| 英文缩略词表 | 第4-5页 |
| 第一部分：Prader-Willi综合征的临床表型分析及中外比较 | 第5-35页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 引言 | 第9-11页 |
| 对象与方法 | 第11-21页 |
| 研究结果 | 第21-27页 |
| 讨论 | 第27-31页 |
| 结论 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-35页 |
| 第二部分：Prader-Willi综合征患儿GHR基因外显子3的多态性研究 | 第35-55页 |
| 中文摘要 | 第35-37页 |
| 英文摘要 | 第37-39页 |
| 引言 | 第39-41页 |
| 对象与方法 | 第41-44页 |
| 研究结果 | 第44-48页 |
| 讨论 | 第48-51页 |
| 结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 第三部分：Prader-Willi综合征早期筛查和干预的多中心研究 | 第55-73页 |
| 中文摘要 | 第55-57页 |
| 英文摘要 | 第57-59页 |
| 引言 | 第59-61页 |
| 对象与方法 | 第61-63页 |
| 研究结果 | 第63-68页 |
| 讨论 | 第68-70页 |
| 结论 | 第70-71页 |
| 参考文献 | 第71-73页 |
| 附录一 综述 | 第73-85页 |
| 参考文献 | 第81-85页 |
| 附录二 在读期间发表论文 | 第85-95页 |
| 致谢 | 第95-96页 |