应用高通量测序技术进行遗传性视网膜色素变性基因诊断的临床研究
| 摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7页 |
| 英文缩略词表 | 第10-11页 |
| 第一章 绪论 | 第11-30页 |
| 1.1 视网膜色素变性研究进展 | 第11-27页 |
| 1.1.1 视网膜色素变性概述 | 第11-21页 |
| 1.1.2 RP的遗传类型 | 第21-24页 |
| 1.1.3 RP的基因型与表型 | 第24-25页 |
| 1.1.4 RP的临床表现和表型变异 | 第25-27页 |
| 1.2 高通量测序技术 | 第27-28页 |
| 1.2.1 高通量测序技术的概述 | 第27页 |
| 1.2.2 高通量测序技术的种类 | 第27-28页 |
| 1.3 本课题的立题依据、目的及意义 | 第28-30页 |
| 1.3.1 立题依据 | 第28-29页 |
| 1.3.2 立题目的 | 第29页 |
| 1.3.3 立题意义 | 第29-30页 |
| 第二章 实验研究方法与材料 | 第30-43页 |
| 2.1 研究对象 | 第30-31页 |
| 2.2 实验主要仪器和主要试剂 | 第31-34页 |
| 2.2.1 主要实验仪器 | 第31页 |
| 2.2.2 主要实验试剂 | 第31-34页 |
| 2.2.2.1 实验标本基因组DNA提取试剂 | 第31-33页 |
| 2.2.2.2 PCR试剂 | 第33页 |
| 2.2.2.3 凝胶电泳试剂 | 第33-34页 |
| 2.3 研究方法 | 第34-43页 |
| 2.3.1 实验技术路线 | 第34页 |
| 2.3.2 实验样品的采集及保存备用 | 第34页 |
| 2.3.3 基因组DNA提取 | 第34-39页 |
| 2.3.3.1 磁珠法DNA提取原理 | 第34-35页 |
| 2.3.3.2 磁珠法DNA提取前的试剂准备 | 第35页 |
| 2.3.3.3 样本DNA的提取 | 第35-36页 |
| 2.3.3.4 样本DNA浓度、纯度以及保存 | 第36-37页 |
| 2.3.3.5 血样中的DNA提取原理 | 第37页 |
| 2.3.3.6 血样中的DNA提取前的试剂准备 | 第37页 |
| 2.3.3.7 血样中的DNA提取步骤 | 第37-39页 |
| 2.3.4 DNA提取实验操作过程中的注意事项 | 第39-40页 |
| 2.3.5 PCR扩增 | 第40-41页 |
| 2.3.5.1 PCR引物序列 | 第40页 |
| 2.3.5.2 PCR扩增体系 | 第40页 |
| 2.3.5.3 PCR循环参数 | 第40-41页 |
| 2.3.6 PCR扩增产物凝胶电泳 | 第41页 |
| 2.3.7 Hiseq2000上机测序 | 第41-43页 |
| 第三章 结果 | 第43-57页 |
| 3.1 病例A | 第43-51页 |
| 3.2 病例B | 第51-53页 |
| 3.3 病例C | 第53-55页 |
| 3.4 病例D | 第55-57页 |
| 第四章 讨论 | 第57-59页 |
| 第五章 总结与展望 | 第59-61页 |
| 5.1 总结 | 第59-60页 |
| 5.2 展望 | 第60-61页 |
| 致谢 | 第61-63页 |
| 参考文献 | 第63-70页 |
| 附录A 攻读学位期间发表论文目录 | 第70页 |
