| 中英文缩略词对照表 | 第5-8页 |
| 摘要 | 第8-10页 |
| ABSTRACT | 第10-11页 |
| 前言 | 第12-17页 |
| 第一部分：全基因组外显子测序发现一维吾尔族EPPK大家系致病基因KRT9R163W | 第17-60页 |
| 研究内容与方法 | 第17-23页 |
| 实验方法 | 第23-33页 |
| 结果 | 第33-48页 |
| 讨论 | 第48-59页 |
| 小结 | 第59-60页 |
| 第二部分：KRT9R163W基因突变表达对角质形成细胞（HaCaT）细胞骨架的影响研究 | 第60-83页 |
| 实验材料 | 第60-62页 |
| 实验方法 | 第62-73页 |
| 结果 | 第73-77页 |
| 讨论 | 第77-82页 |
| 小结 | 第82-83页 |
| 第三部分：角蛋白在表皮松解性掌跖角化症中的表达研究 | 第83-109页 |
| 研究内容与方法 | 第83-89页 |
| 统计学分析 | 第89页 |
| 结果 | 第89-92页 |
| 讨论 | 第92-108页 |
| 小结 | 第108-109页 |
| 结论 | 第109-111页 |
| 致谢 | 第111-112页 |
| 参考文献 | 第112-133页 |
| 综述 全基因组外显子测序在单基因病中研究进展 | 第133-138页 |
| 参考文献 | 第136-138页 |
| 攻读博士学位期间发表的学术论文 | 第138-139页 |
| 个人简历 | 第139-140页 |
| 导师评阅表 | 第140页 |