| 中文摘要 | 第1-9页 |
| 英文摘要 | 第9-12页 |
| 符号说明 | 第12-13页 |
| 前言 | 第13-16页 |
| 第一部分 串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查模式建立 | 第16-32页 |
| 研究对象和方法 | 第16-24页 |
| 结果 | 第24-26页 |
| 结论及讨论 | 第26-32页 |
| 第二部分 新生儿遗传代谢病筛查阳性患儿基因分析 | 第32-37页 |
| 研究对象 | 第32页 |
| 研究方法 | 第32-33页 |
| 结果 | 第33-35页 |
| 结论及職讨论 | 第35-37页 |
| 主要创新点 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-40页 |
| 致谢 | 第40-41页 |
| 攻读博士学位期间发表论文情况 | 第41-42页 |
| 英文论文 | 第42-66页 |
| 综述 | 第66-73页 |
| 参考文献 | 第71-73页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第73页 |