| 英文缩略词表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 1. 引言 | 第12-14页 |
| 2. 材料与方法 | 第14-27页 |
| ·研究对象 | 第14页 |
| ·实验试剂 | 第14-15页 |
| ·DNA 提取试剂 | 第14页 |
| ·PCR 反应、电泳用试剂 | 第14-15页 |
| ·PCR 产物纯化和测序试剂 | 第15页 |
| ·实验器材 | 第15-18页 |
| ·电镜检查器材 | 第15-16页 |
| ·DNA 提取器材 | 第16页 |
| ·测 OD 值仪器 | 第16页 |
| ·PCR 反应、电泳器材 | 第16-17页 |
| ·PCR 产物纯化仪器 | 第17页 |
| ·PCR 产物测序仪器 | 第17-18页 |
| ·分析软件电子数据库资讯 | 第18页 |
| ·实验方法和实验步骤 | 第18-27页 |
| ·扫描电镜的制备 | 第18页 |
| ·基因组 DNA 的制备 | 第18-20页 |
| ·MUHH 基因引物合成与设计 | 第20-22页 |
| ·引物的稀释和保存 | 第22页 |
| ·PCR 反应 | 第22-25页 |
| ·PCR 产物琼脂糖凝胶电泳 | 第25-26页 |
| ·PCR 产物纯化 | 第26页 |
| ·产物测序 | 第26-27页 |
| ·突变报道检索 | 第27页 |
| 3. 结果 | 第27-33页 |
| ·Marie Unna 型遗传性稀毛症的临床特点分析 | 第27-29页 |
| ·系谱分析 | 第27页 |
| ·先证者调查 | 第27-28页 |
| ·家系成员调查 | 第28-29页 |
| ·测序结果 | 第29页 |
| ·散发病例临床特点及测序结果 | 第29-31页 |
| ·先证者调查 | 第29-31页 |
| ·测序结果 | 第31页 |
| ·U2HR 突变报道的文献分析 | 第31-33页 |
| 4. 讨论 | 第33-35页 |
| 5. 结论 | 第35-36页 |
| 6. 参考文献 | 第36-39页 |
| 附录 | 第39-41页 |
| 致谢 | 第41-42页 |
| 综述 | 第42-51页 |
| 参考文献 | 第47-51页 |