| 英文缩略词表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 第一部分：Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿热点突变基因筛查 | 第9-25页 |
| 前言 | 第9-10页 |
| 材料与方法 | 第10-14页 |
| 结果 | 第14-19页 |
| 讨论 | 第19-22页 |
| 结论 | 第22-23页 |
| 参考文献 | 第23-25页 |
| 第二部分：Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿生化改变研究 | 第25-37页 |
| 前言 | 第25-26页 |
| 材料与方法 | 第26-29页 |
| 结果 | 第29-32页 |
| 讨论 | 第32-34页 |
| 结论 | 第34页 |
| 本研究的不足及今后努力的方向 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-37页 |
| 综述 | 第37-50页 |
| 参考文献 | 第45-50页 |
| 致谢 | 第50-52页 |
| 个人简介 | 第52-53页 |
| 附件 | 第53-57页 |