| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-16页 |
| 前言 | 第16-20页 |
| 材料与方法 | 第20-31页 |
| 1、实验材料及试剂配制 | 第20-21页 |
| 2、主要实验仪器 | 第21-22页 |
| 3、分子生物学应用软件 | 第22页 |
| 4、DNA样本 | 第22页 |
| 5、研究对象 | 第22-25页 |
| 6、实验方法步骤 | 第25-31页 |
| 结果 | 第31-36页 |
| 1、家系资料及图谱 | 第31-34页 |
| 2、PCR产物琼脂糖电泳结果 | 第34页 |
| 3、测序结果及突变对比分析 | 第34-36页 |
| 讨论 | 第36-45页 |
| 结论 | 第45-46页 |
| 不足之处 | 第46-47页 |
| 展望 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-55页 |
| 中英文对照缩略词表 | 第55-56页 |
| 综述 | 第56-61页 |
| 参考文献 | 第59-61页 |
| 成果 | 第61-62页 |
| 致谢 | 第62-64页 |
| 统计学审核证明 | 第64页 |