| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-11页 |
| 縮略词 | 第11-12页 |
| 主要仪器、试剂与耗材 | 第12-16页 |
| 前言 | 第16-19页 |
| 第一章 研究对象 | 第19-22页 |
| 第二章 研究方法 | 第22-33页 |
| ·制定实验方案 | 第22页 |
| ·标本采集 | 第22-23页 |
| ·外周血DNA抽取 | 第23页 |
| ·淋巴细胞建株 | 第23-25页 |
| ·突变检测 | 第25-28页 |
| ·RNA提取 | 第28-29页 |
| ·RT-PCR及cDNA测序 | 第29-30页 |
| ·TA克隆检测及测序 | 第30-33页 |
| 第三章 结果 | 第33-35页 |
| ·突变检测结果 | 第33-34页 |
| ·RT-PCR的测序结果 | 第34页 |
| ·TA克隆检测及测序的结果 | 第34-35页 |
| 第四章 讨论 | 第35-38页 |
| 第五章 结论 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-42页 |
| 综述 成骨不全遗传研究进展 | 第42-56页 |
| 一、临床表现及分型 | 第42-44页 |
| (一) 临床表现 | 第42-43页 |
| (二) 分型 | 第43-44页 |
| 二、分子基础 | 第44-45页 |
| 三、表型相关因素 | 第45-48页 |
| 四、临床治疗 | 第48-50页 |
| 参考文献 | 第50-56页 |
| 附表 | 第56-57页 |
| 致谢 | 第57-59页 |
| 攻读硕士学位期间主要研究成果 | 第59页 |
| 个人简历 | 第59页 |