| 缩略语表 | 第1-5页 |
| 摘要 | 第5-12页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要(Abstract) | 第8-12页 |
| 正文 | 第12-73页 |
| 前言 | 第12-15页 |
| 第一部分：非综合征性圆锥动脉干畸形中染色体22q11.2缺失调查 | 第15-27页 |
| 第二部分：短串联重复序列基因分型行22q11.2缺失调查的方法学研究 | 第27-37页 |
| 第三部分：圆锥动脉干畸形22q11.2缺失遗传嵌合研究 | 第37-48页 |
| 第四部分：圆锥动脉干畸形候选致病基因TBX1单核苷酸多态性调查 | 第48-67页 |
| 参考文献 | 第67-73页 |
| 综述 | 第73-102页 |
| 染色体22q11.2缺失综合征研究进展 | 第73-89页 |
| TBX1基因与圆锥动脉干畸形 | 第89-102页 |
| 附件：22q11.2 Deletion Mosaicism in Patients with Conotruncal Heart Defects | 第102-106页 |
| 个人简历 | 第106-108页 |
| 致谢 | 第108页 |