| 摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-13页 |
| 第一章 药物代谢酶基因CYP2D6的国内外研究进展 | 第13-22页 |
| 一、CYP2D6基因及其编码酶所代谢的底物 | 第13-14页 |
| 二、CYP2D6基因多态性 | 第14页 |
| 三、CYP2D6多态性的分子机制 | 第14-17页 |
| 四、CYP2D6基因多态性在中国少数民族中的分布 | 第17-18页 |
| 五、CYP2D6基因多态性与疾病的易感性 | 第18-20页 |
| 六、结语和展望 | 第20-22页 |
| 第二章 人全血基因组DNA样本库的建立 | 第22-30页 |
| 第一节 样本的选择及血液的采集 | 第22-23页 |
| 一、实验仪器及试剂 | 第22页 |
| 二、研究对象的选取 | 第22-23页 |
| 三、血液采集 | 第23页 |
| 四、实验结果 | 第23页 |
| 第二节 人全血基因组DNA样本库的建立 | 第23-29页 |
| 一、实验仪器及试剂 | 第23-24页 |
| 二、实验方法 | 第24-25页 |
| (一)、人全血基因组DNA的提取 | 第24页 |
| (二)、DNA纯度、盐度及浓度的测定 | 第24-25页 |
| 三、实验结果 | 第25-29页 |
| (一)、琼脂糖凝胶电泳鉴定人全血基因组DNA | 第25-26页 |
| (二)、部分基因组DNA纯度、盐度及浓度的测定结果 | 第26-27页 |
| (三)、基因组DNA样本量统计 | 第27-28页 |
| (四)、基因组DNA样本库的建立 | 第28-29页 |
| 第三节 讨论 | 第29-30页 |
| 第三章 CYP2D6基因在维吾尔人群中的突变位点筛查 | 第30-49页 |
| 第一节 生物信息学分析 | 第30-35页 |
| 一、CYP2D6基因的染色体定位 | 第30页 |
| 二、CYP2D6基因全序列、外显子和内含子信息 | 第30-32页 |
| 三、CYPD6酶切位点分析 | 第32-33页 |
| 四、CYP2D6基因编码蛋白质信息 | 第33页 |
| 五、CYP2D6基因编码蛋白质的MOTIF和DOMAIN分析 | 第33-34页 |
| 六、CYP2D6基因编码蛋白质的亲疏水性分析 | 第34-35页 |
| 第二节 CYP2D6基因部分外显子序列的扩增 | 第35-41页 |
| 一、实验材料 | 第35-38页 |
| 二、实验方法 | 第38-40页 |
| 三、实验结果 | 第40-41页 |
| 第三节 CYP2D6突变位点筛查 | 第41-43页 |
| 一、实验材料 | 第41页 |
| 二、实验方法 | 第41页 |
| 三、实验结果 | 第41-43页 |
| 第四节 小结 | 第43-46页 |
| 第五节 讨论 | 第46-49页 |
| 第四章 CYP2D6基因突变位点的构建 | 第49-70页 |
| 第一节 实验材料、仪器及试剂 | 第49-51页 |
| 1. 实验材料 | 第49页 |
| 2. 实验仪器 | 第49-50页 |
| 3. 实验试剂 | 第50-51页 |
| 第二节 实验方法 | 第51-59页 |
| (一)、CYP2D6 CDS PCR反应条件及反应体系 | 第51-55页 |
| (二）、定点突变2444-2445 insG、2459G>A、4124G>C PGR反应条件及反应体系 | 第55-59页 |
| 第三节 实验结果 | 第59-67页 |
| 第四节 小结 | 第67页 |
| 第五节 讨论 | 第67-70页 |
| 参考文献 | 第70-76页 |
| 附录 | 第76-91页 |
| 附录1.少数民族遗传信息调查表 | 第76-77页 |
| 附录2 知情同意书样版 | 第77-79页 |
| 附录3.中国少数民族血样DNA收集整理保存技术规程 | 第79-83页 |
| 附录4.测序图谱及与野生型序列比对结果 | 第83-91页 |
| 硕士期间发表的学术论文目录 | 第91-92页 |
| 致谢 | 第92-93页 |
