| 一. 英文缩略词 | 第1-5页 |
| 二. 中文摘要 | 第5-8页 |
| 三. 英文摘要 | 第8-12页 |
| 四. 正文 | 第12-42页 |
| 前言 | 第12-15页 |
| 材料与方法 | 第15-24页 |
| 研究结果 | 第24-33页 |
| 讨论 | 第33-37页 |
| 结论 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-42页 |
| 五. 综述 先天性巨结肠RET和GDNF基因突变研究新进展 | 第42-52页 |
| 六. 已发表和待发表的论文 | 第52-79页 |
| (一) PCR-SSCP analysis of RET proto-oncogene in Chinese familial Hirschsprung's disease.World J Gastroenterol(已录用) | 第52-68页 |
| (二) 中国人先天性巨结肠RET基因突变特征研究.实验生物学报，2003，36(4):264-268 | 第68-73页 |
| (三) 中国人先天性巨结肠RET基因突变家系研究.中华小儿外科杂志，2003，24(6):516-518 | 第73-76页 |
| (四) 先天性巨结肠与其同源病的RET基因突变的研究 中华小儿外科杂志，2004，25(2):146-148 | 第76-79页 |
| 六. HD的临床分子诊断 | 第79-81页 |
| 七. 致谢 | 第81页 |
