| 英文缩写词一览表 | 第1-7页 |
| 上篇 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究 | 第7-87页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| 英文摘要 | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-13页 |
| 第一分 中国北方三个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系致病基因定位研究 | 第13-61页 |
| 资料和方法 | 第13-31页 |
| 一、家系资料 | 第13-17页 |
| 二、试剂 | 第17-20页 |
| 三、实验仪器 | 第20页 |
| 四、主要实验方法 | 第20-30页 |
| 五、技术路线 | 第30-31页 |
| 结果 | 第31-54页 |
| 一、等位基因共享分析 | 第31-40页 |
| 二、两点连锁分析 | 第40-45页 |
| 三、单体型分析 | 第45页 |
| 四、致病基因突变筛查 | 第45-52页 |
| 五、基于家系的关联分析 | 第52-54页 |
| 讨论 | 第54-60页 |
| 一、三个北方家系的表型特点 | 第54-55页 |
| 二、研究方法的选择 | 第55-56页 |
| 三、研究结果的分析 | 第56-59页 |
| 四、研究的不足及今后的研究方向 | 第59-60页 |
| 小结 | 第60-61页 |
| 第二部分 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症表型与基因型关系分析 | 第61-78页 |
| 资料和方法 | 第61-63页 |
| 一、数据收集 | 第61-62页 |
| 二、表型的定义 | 第62页 |
| 三、统计学方法 | 第62-63页 |
| 结果 | 第63-73页 |
| 一、SCN1B、SCN1A和GABRG2突变位点及相关表型汇总 | 第63-68页 |
| 二、GEFS+家系表型及基因型分析 | 第68-73页 |
| 讨论 | 第73-77页 |
| 一、基因突变筛查阳性率 | 第73-75页 |
| 二、GEFS+表型及基因型的关系 | 第75-77页 |
| 小结 | 第77-78页 |
| 结论 | 第78页 |
| 参考文献 | 第78-87页 |
| 下篇 中文版青少年癫痫患者生活质量问卷信度及效度检验 | 第87-106页 |
| 中文摘要 | 第88-90页 |
| 英文摘要 | 第90-92页 |
| 前言 | 第92-93页 |
| 资料及方法 | 第93-95页 |
| 一、患者 | 第93页 |
| 二、翻译及预测验 | 第93-94页 |
| 三、问卷 | 第94页 |
| 四、心理测量学特性分析 | 第94-95页 |
| 结果 | 第95-96页 |
| 一、翻译及改编 | 第95页 |
| 二、心理测量学特性 | 第95-96页 |
| 讨论 | 第96-98页 |
| 一、量表的选择 | 第96页 |
| 二、翻译过程 | 第96-97页 |
| 三、样本量的确定 | 第97页 |
| 四、结果分析 | 第97-98页 |
| 结论 | 第98-102页 |
| 参考文献 | 第102-106页 |
| 综述 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展 | 第106-135页 |
| 一、FS概述 | 第106-109页 |
| 二、GeEFS的家系研究 | 第109-121页 |
| 三、GeEFS+的关联分析研究 | 第121-123页 |
| 四、未来展望 | 第123-126页 |
| 五、总结 | 第126页 |
| 参考文献 | 第126-135页 |
| 个人简历 | 第135-136页 |
| 致谢 | 第136页 |
