| 中文摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 1 前言 | 第9-23页 |
| ·室间隔缺损及其临床医学研究概况 | 第9-14页 |
| ·室间隔缺损的概述 | 第9-11页 |
| ·室间隔缺损的分型 | 第11-12页 |
| ·室间隔缺损的诊断与治疗 | 第12-13页 |
| ·室间隔缺损的病因 | 第13-14页 |
| ·GATA家族以及GATA4转录因子 | 第14-17页 |
| ·GATA家族 | 第14-15页 |
| ·GATA4基因 | 第15-16页 |
| ·GATA4基因3’-非编码区 | 第16-17页 |
| ·PCR-UP技术简介 | 第17-18页 |
| ·无标记探针 | 第17页 |
| ·PCR-UP技术 | 第17-18页 |
| ·GATA4基因在室间隔缺损中的研究进展 | 第18-23页 |
| 2 材料与方法 | 第23-32页 |
| ·实验材料 | 第23-26页 |
| ·主要仪器 | 第23页 |
| ·主要试剂 | 第23-24页 |
| ·主要液体的配制 | 第24页 |
| ·国际生物信息途径和计算机分析软件包 | 第24-25页 |
| ·研究对象 | 第25-26页 |
| ·实验方法 | 第26-30页 |
| ·主要技术路线 | 第26页 |
| ·标本基因组DNA的提取 | 第26-27页 |
| ·DNA纯度的分析 | 第27-28页 |
| ·引物和探针的设计 | 第28页 |
| ·不对称PCR反应 | 第28-29页 |
| ·高分辨溶解分析 | 第29-30页 |
| ·DNA测序以及序列分析 | 第30页 |
| ·统计分析 | 第30-32页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡检测 | 第30-31页 |
| ·病例-对照组的关联分析 | 第31页 |
| ·连锁不平衡分析和单倍型分析 | 第31-32页 |
| 3 实验结果 | 第32-42页 |
| ·高分辨溶解分析所得基因型结果 | 第32-34页 |
| ·单个SNPs位点关联分析 | 第34-36页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡检测 | 第34页 |
| ·rs867858位点关联分析 | 第34-35页 |
| ·rs904018位点关联分析 | 第35-36页 |
| ·不同遗传模式下的联合基因变异分析 | 第36页 |
| ·基因多态性在不同性别中的分布 | 第36-41页 |
| ·两个SNPs在女性中的差异 | 第36-37页 |
| ·两个SNPs在男性中的差异 | 第37-41页 |
| ·配对连锁不平衡检验 | 第41页 |
| ·单倍型分析 | 第41-42页 |
| 4 讨论 | 第42-46页 |
| ·PCR-UP技术平台的建立 | 第42-43页 |
| ·GATA4基因3'-UTR区SNP与VSD的关系 | 第43-44页 |
| ·联合基因变异分析 | 第44-45页 |
| ·VSD与性别的关系 | 第45页 |
| ·展望 | 第45-46页 |
| 5 结论 | 第46-47页 |
| 6 参考文献 | 第47-56页 |
| 附录一 在读期间参与的科研项目 | 第56页 |
| 附录二 在读期间发表的文章 | 第56页 |
| 附录三 本研究所得到的资金支持 | 第56-57页 |
| 致谢 | 第57页 |