儿童心肌病变基因突变研究
| 摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 第一章 前言 | 第9-13页 |
| 第二章 资料和方法 | 第13-19页 |
| 1 研究对象 | 第13-14页 |
| 1.1 病例纳入标准 | 第13-14页 |
| 1.2 病例排除标准 | 第14页 |
| 2 研究方法 | 第14-19页 |
| 2.1 临床资料收集及超声心动图检查 | 第14页 |
| 2.2 代谢缺陷病因查找 | 第14-15页 |
| 2.3 基因检测 | 第15-18页 |
| 2.4 统计学分析 | 第18-19页 |
| 第三章 结果 | 第19-44页 |
| 3.1 一般资料 | 第19页 |
| 3.2 临床及超声心动图特点 | 第19-29页 |
| 3.3 遗传代谢病因筛查 | 第29-30页 |
| 3.4 基因检测结果 | 第30-35页 |
| 3.5 基因突变与临床 | 第35-44页 |
| 第四章 讨论 | 第44-57页 |
| 4.1 心肌病变中的基因突变 | 第44-46页 |
| 4.1.1 新发突变 | 第44-45页 |
| 4.1.2 显性遗传中的双基因突变 | 第45-46页 |
| 4.1.3 遗传异质性 | 第46页 |
| 4.2 各类心肌病变的基因及临床特征 | 第46-55页 |
| 4.2.1 原发性心肌病 | 第46-49页 |
| 4.2.2 心动过速心肌病 | 第49页 |
| 4.2.3 原发性肉碱缺乏综合征 | 第49-50页 |
| 4.2.4 糖原累积病Ⅱ型 | 第50-52页 |
| 4.2.5 Danon病 | 第52-53页 |
| 4.2.6 Barth综合征 | 第53页 |
| 4.2.7 Noonan综合征 | 第53-55页 |
| 4.3 遗传信息指导下的精准治疗及基因治疗 | 第55-56页 |
| 4.4 本研究的创新性 | 第56页 |
| 4.5 本研究的局限性及展望 | 第56-57页 |
| 第五章 结论 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-61页 |
| 文献综述 | 第61-73页 |
| 参考文献 | 第70-73页 |
| 攻读学位期间成果 | 第73-74页 |
| 致谢 | 第74-75页 |
