| 摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 第一章 绪论 | 第14-30页 |
| 1.1 研究背景和意义 | 第14-15页 |
| 1.1.1 研究背景 | 第14页 |
| 1.1.2 研究内容和意义 | 第14-15页 |
| 1.2 相关背景知识 | 第15-26页 |
| 1.2.1 基本概念和专业术语 | 第15-18页 |
| 1.2.2 第一代测序技术简介 | 第18-20页 |
| 1.2.3 第二代测序技术简介 | 第20-22页 |
| 1.2.4 Illumina Miseq测序数据概述 | 第22-26页 |
| 1.3 研究现状 | 第26-30页 |
| 1.3.1 插入/缺失变异的生物学意义 | 第26-28页 |
| 1.3.2 插入/缺失数据分析的现状 | 第28-30页 |
| 第二章 利用DNA肿瘤测序模拟数据评价数据分析软件 | 第30-46页 |
| 2.1 引言 | 第30页 |
| 2.2 模拟肿瘤数据的构造 | 第30-35页 |
| 2.2.1 模拟数据方法的介绍 | 第31-33页 |
| 2.2.2 构造含有缺失变异的模拟基因组测序数据 | 第33-35页 |
| 2.3 实验设备 | 第35页 |
| 2.4 数据分析流程和评价方法 | 第35-39页 |
| 2.4.1 序列比对 | 第36-37页 |
| 2.4.2 比对后加工校正 | 第37-38页 |
| 2.4.3 变异提取和评价准则 | 第38-39页 |
| 2.5 模拟数据实验结果与分析 | 第39-43页 |
| 2.6 总结与讨论 | 第43-46页 |
| 第三章 利用DNA肿瘤测序真实数据评价数据分析软件 | 第46-56页 |
| 3.1 引言 | 第46页 |
| 3.2 实验试剂和设备 | 第46-47页 |
| 3.3 实验方法 | 第47-48页 |
| 3.3.1 提取肿瘤样本DNA并测序 | 第47-48页 |
| 3.3.2 不同分析流程对相同fastq数据分析的差异 | 第48页 |
| 3.3.3 探究不同分析流程对A公司和B公司bam文件分析结果的差异 | 第48页 |
| 3.4 真实数据结果与分析 | 第48-54页 |
| 3.4.1 不同indel分析方法对相同真实原始数据分析的差异 | 第48-51页 |
| 3.4.2 比对前reads质量控制步骤对序列比对的影响 | 第51-52页 |
| 3.4.3 不同Indel变异提取方法对相同barn文件的分析结果 | 第52-54页 |
| 3.5 总结与讨论 | 第54-56页 |
| 第四章 Indel分析平台Beneman介绍 | 第56-62页 |
| 4.1 原始数据质量控制 | 第57-58页 |
| 4.2 序列比对 | 第58页 |
| 4.3 比对后局部重排和碱基质量控制 | 第58-59页 |
| 4.4 缺失变异提取 | 第59页 |
| 4.5 变异位点注释 | 第59-62页 |
| 第五章 第一代测序方法验证分析结果 | 第62-72页 |
| 5.1 引言 | 第62页 |
| 5.2 实验试剂和方法 | 第62-65页 |
| 5.3 实验结果 | 第65-69页 |
| 5.4 总结与讨论 | 第69-72页 |
| 第六章 总结与展望 | 第72-74页 |
| 致谢 | 第74-76页 |
| 参考文献 | 第76-80页 |
| 附录 攻读硕士期间成果 | 第80页 |
