| 中文摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 英文縮略词表 | 第12-13页 |
| 前言 | 第13-15页 |
| 第一部分 遗传性高频听力损失耳聋家系资料收集及临床遗传学特征分析 | 第15-24页 |
| 1.1 材料及方法 | 第15-17页 |
| 1.1.1 家系资料的采集 | 第15页 |
| 1.1.2 病史资料采集 | 第15-16页 |
| 1.1.3 全身及专科体格检查 | 第16页 |
| 1.1.4 听力学检测及评估标准 | 第16-17页 |
| 1.1.5 耳聋家系遗传方式分析 | 第17页 |
| 1.2 结果 | 第17-21页 |
| 1.2.1 耳聋家系的基本资料 | 第17-18页 |
| 1.2.2 家系耳聋患者临床表型特征及评估 | 第18-21页 |
| 1.2.3 家系的系谱图分析及遗传学评估 | 第21页 |
| 1.3 讨论 | 第21-24页 |
| 第二部分 遗传性高频听力损失耳聋家系候选基因筛查 | 第24-36页 |
| 2.1 研究对象 | 第24页 |
| 2.2 实验材料 | 第24-26页 |
| 2.2.1. 实验试剂 | 第24-25页 |
| 2.2.2. 实验仪器 | 第25-26页 |
| 2.3 研究方法 | 第26-29页 |
| 2.3.1 样本DNA提取及模板处理 | 第26-27页 |
| 2.3.2 PCR-Sanger测序 | 第27-29页 |
| 2.4 结果 | 第29-33页 |
| 2.5 讨论 | 第33-36页 |
| 第三部分 应用新一代全外显子组测序技术对遗传性耳聋家系致病基因的初步探索 | 第36-45页 |
| 3.1 研究对象 | 第36-37页 |
| 3.2 研究方法和流程 | 第37-40页 |
| 3.2.1 样品检测 | 第37页 |
| 2.2.2 建库捕获 | 第37-38页 |
| 3.2.3 上机测序 | 第38-39页 |
| 3.2.4 原始数据转换及生物信息分析策略 | 第39页 |
| 3.2.5 测序数据产出和生物学功能费分析 | 第39页 |
| 3.2.6 突变位点筛选方法 | 第39页 |
| 3.2.7 候选基因分析和功能注释 | 第39-40页 |
| 3.3 结果 | 第40-43页 |
| 3.3.1 WES测序数据质量评估 | 第40页 |
| 3.3.2 测序深度、覆盖度统计 | 第40页 |
| 3.3.3 SNP检测结果 | 第40-41页 |
| 3.3.4 InDel检测结果 | 第41-42页 |
| 3.2.5 突变位点数目 | 第42-43页 |
| 3.4 讨论 | 第43-45页 |
| 结论 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-53页 |
| 综述 | 第53-62页 |
| 参考文献 | 第59-62页 |
| 附录 | 第62-65页 |
| 致谢 | 第65页 |