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儿童Alport综合征临床病理及COL4A5基因突变的研究

摘要第5-8页
ABSTRACT第8-10页
目录第11-13页
英文缩写注解第13-14页
第一章 前言第14-16页
第二章 对象与方法第16-27页
    1 研究对象第16-17页
    2 主要试剂和仪器设备第17-19页
        2.1 本实验常用设备及试剂见表第17-18页
        2.2 本实验其他常用试剂的配制第18-19页
    3 研究方法第19-27页
        3.1 收集13例患儿临床及实验室资料第19页
        3.2 收集12例患儿肾组织病理学资料第19-20页
        3.3 收集2例先证者及家属临床实验室资料第20页
        3.4 皮肤基底膜型胶原α链间接免疫荧光染色第20-21页
        3.5 外周血淋巴细胞DNA提取第21-22页
        3.6 PCR扩增基因组DNA片段第22-25页
        3.7 PCR产物琼脂糖凝胶电泳及检测第25-26页
        3.8 PCR产物DNA直接测序第26页
        3.9 生物信息学分析第26页
        3.10 统计学分析第26-27页
第三章 Alport综合征患儿临床病理结果分析第27-37页
    1 发病年龄及确诊前时间第27页
    2 起病诱因第27页
    3 首发症状第27页
    4 临床表现第27-29页
        4.1 肾脏症状第27-28页
        4.2 眼部症状第28-29页
        4.3 听力异常第29页
        4.4 其他症状第29页
    5 实验室检查第29-31页
        5.1 实验室常规检查第29-30页
        5.2 肝肾功能第30页
        5.3 特殊检查第30-31页
    6 肾组织病理学检查第31-36页
        6.1 肾组织光镜、常规免疫荧光及电镜检查第31-36页
        6.2 肾组织Ⅳ型胶原检查第36页
    7 家族史第36页
    8 出院情况及随访第36-37页
第四章 AS家系调查及CLO4A5基因突变的研究结果第37-46页
    1 病史资料第37页
    2 体格检查第37-38页
    3 实验室检查第38-39页
    4 皮肤基底膜Ⅳ型胶原a链间接免疫荧光染色第39-41页
    5 COL4A5基因PCR扩增结果第41-42页
    6 COL4A5基因外显子测序结果第42-43页
    7 突变位点对氨基酸的编码影响第43-46页
第五章 讨论第46-51页
第六章 结论第51-52页
参考文献第52-56页
综述第56-67页
    参考文献第63-67页
附录第67-69页
致谢第69页

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