摘要 | 第5-8页 |
ABSTRACT | 第8-10页 |
目录 | 第11-13页 |
英文缩写注解 | 第13-14页 |
第一章 前言 | 第14-16页 |
第二章 对象与方法 | 第16-27页 |
1 研究对象 | 第16-17页 |
2 主要试剂和仪器设备 | 第17-19页 |
2.1 本实验常用设备及试剂见表 | 第17-18页 |
2.2 本实验其他常用试剂的配制 | 第18-19页 |
3 研究方法 | 第19-27页 |
3.1 收集13例患儿临床及实验室资料 | 第19页 |
3.2 收集12例患儿肾组织病理学资料 | 第19-20页 |
3.3 收集2例先证者及家属临床实验室资料 | 第20页 |
3.4 皮肤基底膜型胶原α链间接免疫荧光染色 | 第20-21页 |
3.5 外周血淋巴细胞DNA提取 | 第21-22页 |
3.6 PCR扩增基因组DNA片段 | 第22-25页 |
3.7 PCR产物琼脂糖凝胶电泳及检测 | 第25-26页 |
3.8 PCR产物DNA直接测序 | 第26页 |
3.9 生物信息学分析 | 第26页 |
3.10 统计学分析 | 第26-27页 |
第三章 Alport综合征患儿临床病理结果分析 | 第27-37页 |
1 发病年龄及确诊前时间 | 第27页 |
2 起病诱因 | 第27页 |
3 首发症状 | 第27页 |
4 临床表现 | 第27-29页 |
4.1 肾脏症状 | 第27-28页 |
4.2 眼部症状 | 第28-29页 |
4.3 听力异常 | 第29页 |
4.4 其他症状 | 第29页 |
5 实验室检查 | 第29-31页 |
5.1 实验室常规检查 | 第29-30页 |
5.2 肝肾功能 | 第30页 |
5.3 特殊检查 | 第30-31页 |
6 肾组织病理学检查 | 第31-36页 |
6.1 肾组织光镜、常规免疫荧光及电镜检查 | 第31-36页 |
6.2 肾组织Ⅳ型胶原检查 | 第36页 |
7 家族史 | 第36页 |
8 出院情况及随访 | 第36-37页 |
第四章 AS家系调查及CLO4A5基因突变的研究结果 | 第37-46页 |
1 病史资料 | 第37页 |
2 体格检查 | 第37-38页 |
3 实验室检查 | 第38-39页 |
4 皮肤基底膜Ⅳ型胶原a链间接免疫荧光染色 | 第39-41页 |
5 COL4A5基因PCR扩增结果 | 第41-42页 |
6 COL4A5基因外显子测序结果 | 第42-43页 |
7 突变位点对氨基酸的编码影响 | 第43-46页 |
第五章 讨论 | 第46-51页 |
第六章 结论 | 第51-52页 |
参考文献 | 第52-56页 |
综述 | 第56-67页 |
参考文献 | 第63-67页 |
附录 | 第67-69页 |
致谢 | 第69页 |