| ABSTRACT | 第6页 |
| 中文摘要 | 第7-8页 |
| 1. INTRODUCTION | 第8-13页 |
| 2. MATERIALS AND METHODS | 第13-20页 |
| 2.1 Population sample | 第13页 |
| 2.2 Sample collection and Storage | 第13页 |
| 2.3 Hematological Analysis | 第13-14页 |
| 2.4 DNA Analysis | 第14-19页 |
| 2.4.1 Genomic DNA extraction from whole blood | 第14-15页 |
| 2.4.2 Gap-PCR protocol | 第15-16页 |
| 2.4.3 PCR-Reverse Dot blot assay (PCR-RDB) | 第16-17页 |
| 2.4.4 Next Generation sequencing using targeted capture | 第17-19页 |
| 2.5 Statistical Analysis | 第19-20页 |
| 3. RESULTS | 第20-29页 |
| 3.1 Mutation Spectrum of Alpha and Beta Thalassemia in the study population | 第20-22页 |
| 3.2 Thalassemia mutations detected using traditional methods | 第22-23页 |
| 3.3 Thalassemia mutations found using Next Generation Sequencing | 第23-26页 |
| 3.4 Spectrum of Hb, MCV and MCH in the different types α and β gene mutations | 第26-28页 |
| 3.5 Prevalence of thalassemia phenotypes | 第28-29页 |
| 4. DISCUSSION | 第29-33页 |
| 5. CONCLUSISON | 第33-34页 |
| REFERENCES | 第34-38页 |
| LITERATURE REVIEW | 第38-45页 |
| References | 第43-45页 |
| CONFLICT OF INTEREST | 第45-46页 |
| ACKNOWLEDGEMENTS | 第46页 |
