| 附录 | 第4-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 英文缩略词表 | 第10-11页 |
| 第一部 中国遗传性痉挛性截瘫患者致病基因突变筛查 | 第11-34页 |
| 前言 | 第11-15页 |
| 材料与方法 | 第15-22页 |
| 结果 | 第22-32页 |
| 讨论 | 第32-34页 |
| 第二部 SPG17致病基因BSCL2新变异位点的功能实验研究 | 第34-52页 |
| 前言 | 第34-35页 |
| 材料与方法 | 第35-50页 |
| 结果 | 第50-52页 |
| 讨论 | 第52页 |
| 结论 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-59页 |
| 综述 | 第59-70页 |
| 参考文献 | 第67-70页 |
| 已发表论文 | 第70-71页 |
| 致谢 | 第71-72页 |