| 摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-10页 |
| 缩略语表（Abbreviation） | 第11-12页 |
| 第一章 文献综述 | 第12-25页 |
| 引言 | 第12页 |
| 1 高通量测序 | 第12-16页 |
| 1.1 高通量测序在畜禽基因组中的应用 | 第13-15页 |
| 1.2 SLAF-seq技术的产生与应用 | 第15-16页 |
| 1.3 SLAF-seq技术与芯片技术的比较 | 第16页 |
| 2 全基因组关联分析 | 第16-19页 |
| 2.1 GWAS在单基因疾病中的应用 | 第17页 |
| 2.2 GWAS在复杂性疾病疾病中应用 | 第17-18页 |
| 2.3 简化基因组的关联分析在动植物疾病中的应用 | 第18-19页 |
| 3 猪腹股沟阴囊疝 | 第19-24页 |
| 3.1 腹股沟/阴囊疝形成的病理机制 | 第19-22页 |
| 3.1.1 睾丸下降异常 | 第20-21页 |
| 3.1.2 鞘状突和细胞凋亡 | 第21页 |
| 3.1.3 胶原蛋白 | 第21-22页 |
| 3.2 阴囊疝在猪分子遗传育种中的研究进展 | 第22-24页 |
| 3.2.1 阴囊疝相关易感区域的研究进展 | 第22-23页 |
| 3.2.2 与阴囊疝功能相关的候选基因 | 第23-24页 |
| 4 研究目的和意义 | 第24-25页 |
| 第二章 材料和方法 | 第25-36页 |
| 1 材料 | 第25-27页 |
| 1.1 试验样品 | 第25页 |
| 1.2 主要仪器和设备 | 第25-26页 |
| 1.3 主要试剂、药品与试剂盒 | 第26页 |
| 1.4 应用到的生物信息学网站及分析软件 | 第26-27页 |
| 2 试验方法 | 第27-36页 |
| 2.1 试验动物选择与样品采集 | 第27-28页 |
| 2.1.1 猪前腔静脉采血 | 第27-28页 |
| 2.2 基因组DNA提取 | 第28-30页 |
| 2.2.1 猪血液基因组DNA的提取 | 第28-29页 |
| 2.2.2 猪基因组DNA的浓度测定和质量检测 | 第29-30页 |
| 2.3 SLAF-GWAS测序分析 | 第30-33页 |
| 2.3.1 基因组测序文库的构建及测序 | 第30-31页 |
| 2.3.2 信息分析流程 | 第31-32页 |
| 2.3.3 生物信息学分析方法和结果 | 第32-33页 |
| 2.4 猪SOX9基因、COL2A1基因、MMP2基因、INSL3基因PCR-RFLP分析 | 第33-35页 |
| 2.4.1 猪SOX9基因、COL2A1基因、MMP2基因、INSL3基因部分片段扩增 | 第33-34页 |
| 2.4.2 PCR产物酶切反应体系及条件 | 第34-35页 |
| 2.5 猪CPNE5基因和MAPTD2基因等位基因特异性PCR（Allele -specific PCR，AS-PCR） | 第35页 |
| 2.6 数据处理分析 | 第35-36页 |
| 第三章 试验结果与分析 | 第36-59页 |
| 3.1 样品采集 | 第36页 |
| 3.2 样本DNA提取以及样品合格率检测 | 第36页 |
| 3.3 高通量测序结果 | 第36-42页 |
| 3.3.1 酶切方案评估 | 第37页 |
| 3.3.2 酶切均匀性评估 | 第37页 |
| 3.3.3 建库对照评估 | 第37-38页 |
| 3.3.4 测序质量分布检查 | 第38-39页 |
| 3.3.5 SLAF标签的开发及分布 | 第39-40页 |
| 3.3.6 SNP信息统计 | 第40页 |
| 3.3.7 基于SNP的连锁不平衡（LD）分析 | 第40-41页 |
| 3.3.8 基于SNP的群体结构分析 | 第41-42页 |
| 3.4 性状关联分析 | 第42-46页 |
| 3.4.1 基于SNP的线性模型进行GWAS关联分析 | 第42-44页 |
| 3.4.2 病例-对照（Case-Control）模型进行GWAS关联分析 | 第44-46页 |
| 3.5 CPNE5基因和MAP7D2基因多态位点在试验群体中的多态性分析 | 第46-50页 |
| 3.5.1 CPNE5的基因分型和卡方检验 | 第46-48页 |
| 3.5.2 MAP7D2的基因分型和卡方检验 | 第48-50页 |
| 3.6 猪SOX9基因、COL2A1基因、MMP2基因和INSL3基因在试验群体中的关联分析 | 第50-59页 |
| 3.6.1 SOX9的基因分型和卡方检验 | 第50-52页 |
| 3.6.2 COL2A1的基因分型和卡方检验 | 第52-56页 |
| 3.6.3 MMP2的基因分型和卡方检验 | 第56-57页 |
| 3.6.4 INSL3的基因分型和卡方检验 | 第57-59页 |
| 第四章 讨论 | 第59-65页 |
| 4.1 全基因组关联分析结果 | 第59-61页 |
| 4.2 SNP检测方法 | 第61-62页 |
| 4.3 候选基因关联位点验证结果解析 | 第62-65页 |
| 4.3.1 Y染色体性别决定区域的BOX9（SOX9） | 第62页 |
| 4.3.2 Ⅱ型胶原纤维 α1 基因（COL2A1） | 第62-63页 |
| 4.3.3 胰岛素样因子 3 (INSL3) | 第63页 |
| 4.3.4 基质金属蛋白酶-2（MMP-2） | 第63-65页 |
| 第五章 下一步研究的工作 | 第65-66页 |
| 第六章 小结 | 第66-67页 |
| 参考文献 | 第67-76页 |
| 致谢 | 第76页 |
