| 摘要 | 第3-4页 |
| abstract | 第4-5页 |
| 中英文缩略词表 | 第7-8页 |
| 第1章 引言 | 第8-10页 |
| 第2章 材料与方法 | 第10-14页 |
| 2.1 研究对象 | 第10页 |
| 2.2 研究方法 | 第10-14页 |
| 2.2.1 临床资料收集 | 第10-11页 |
| 2.2.2 肌肉活检与病理染色 | 第11-12页 |
| 2.2.3 基因芯片捕获测序 | 第12-14页 |
| 第3章 结果 | 第14-20页 |
| 3.1 先证者的主要临床表现 | 第14-17页 |
| 3.1.1 先证者的临床资料 | 第14-16页 |
| 3.1.2 肌肉病理结果 | 第16-17页 |
| 3.2 家系其他成员的主要临床表现 | 第17-18页 |
| 3.3 基因芯片捕获测序结果 | 第18-20页 |
| 第4章 讨论 | 第20-25页 |
| 4.1 LGMD概述 | 第20-21页 |
| 4.2 ANO5基因相关肌病 | 第21-22页 |
| 4.3 本中国人LGMD2L的临床特征 | 第22-24页 |
| 4.4 本中国人LGMD2L的ANO5基因突变特点 | 第24-25页 |
| 第5章 结论 | 第25-26页 |
| 致谢 | 第26-27页 |
| 参考文献 | 第27-29页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第29-30页 |
| 综述 | 第30-36页 |
| 参考文献 | 第35-36页 |