| 符号说明 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-13页 |
| 第一部分 Chediak-Higashi 综合征的临床特征 | 第13-26页 |
| 前言 | 第13页 |
| 1 材料和方法 | 第13-14页 |
| 2 结果 | 第14-19页 |
| 3 讨论 | 第19-23页 |
| 4 结论 | 第23-26页 |
| 第二部分 Chediak-Higashi 综合征的基因诊断 | 第26-42页 |
| 前言 | 第26页 |
| 1 材料和方法 | 第26-34页 |
| 2 结果 | 第34-38页 |
| 3 讨论 | 第38-41页 |
| 4 结论 | 第41-42页 |
| 全文总结 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-45页 |
| 文献综述 | 第45-56页 |
| 参考文献 | 第51-56页 |
| 致谢 | 第56-57页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文 | 第57页 |