| 英文缩略词表 | 第1-9页 |
| 中文摘要 | 第9-12页 |
| 英文摘要 | 第12-17页 |
| 1.引言 | 第17-25页 |
| ·研究背景 | 第17-23页 |
| ·本课题的研究设计方案 | 第23-25页 |
| 2. 实验材料与方法 | 第25-59页 |
| ·研究对象 | 第25-26页 |
| ·实验试剂 | 第26-27页 |
| ·研究仪器 | 第27-29页 |
| ·电子数据库和分析软件 | 第29-33页 |
| ·DNA 提取与标化 | 第33-37页 |
| ·全基因组外显子测序和靶向测序 | 第37-45页 |
| ·Sequenom MassArray 系统基因分型 | 第45-56页 |
| ·数据分析 | 第56-59页 |
| 3 结果 | 第59-102页 |
| ·全基因组外显子测序阶段 | 第59-69页 |
| ·靶向测序阶段 | 第69-72页 |
| ·已知免疫疾病相关候选基因的非同义风险 SNVs | 第72-86页 |
| ·既往报道的易感基因非同义 SNVs 验证情况 | 第86-89页 |
| ·错义风险 SNVs 和既往 GWAS 报道的 SNPs 的条件回归分析和单体型分析 | 第89-92页 |
| ·已知免疫疾病相关基因以外的非同义风险 SNVs | 第92页 |
| ·对罕见非同义变异的 gene-based 关联分析 | 第92-95页 |
| ·全基因组外显子测序和靶向测序对非编码区域易感基因发现情况 | 第95-98页 |
| ·基因分型验证试验结果 | 第98-102页 |
| 4 讨论 | 第102-113页 |
| 5 结论 | 第113-114页 |
| 参考文献 | 第114-126页 |
| 附录 | 第126-132页 |
| 致谢 | 第132-133页 |
| 课题综述 | 第133-167页 |
| 参考文献 | 第154-167页 |
