| 中文摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 一. 前言 | 第11-17页 |
| ·脊柱骨骺发育不良 | 第11-16页 |
| ·先天性SED | 第13页 |
| ·迟发性SED | 第13-14页 |
| ·迟发性SED伴进行性骨关节病 | 第14页 |
| ·Omani型SED | 第14-15页 |
| ·Kimberley型SED | 第15页 |
| ·Wolcott-Rallison型SED | 第15-16页 |
| ·课题组前期研究情况 | 第16页 |
| ·研究目的及意义 | 第16-17页 |
| 二. 研究对象与方法 | 第17-28页 |
| ·研究对象 | 第17页 |
| ·研究方法 | 第17-20页 |
| ·技术路线 | 第17-18页 |
| ·实验主要仪器 | 第18-19页 |
| ·实验主要试剂 | 第19页 |
| ·常用基因分析软件及在线数据库网址 | 第19-20页 |
| ·实验方法 | 第20-28页 |
| ·临床资料采集 | 第20页 |
| ·血液标本采集 | 第20页 |
| ·DNA样品提取 | 第20-21页 |
| ·SED相关致病基因的引物设计 | 第21-26页 |
| ·PCR扩增8个SED致病基因目的片段 | 第26-27页 |
| ·PCR产物鉴定 | 第27页 |
| ·PCR产物测序 | 第27页 |
| ·DNA序列突变分析 | 第27页 |
| ·突变体蛋白功能预测 | 第27-28页 |
| 三. 结果 | 第28-41页 |
| ·SED患者临床资料分析 | 第28-34页 |
| ·SEDT-PA患者临床表现及影像学特点 | 第28-31页 |
| ·SEDT患者临床表现及影像学特点 | 第31-33页 |
| ·SEDC患者临床表现及影像学特点 | 第33-34页 |
| ·SED患者基因突变分析 | 第34-38页 |
| ·WISP3基因突变检测结果 | 第34-35页 |
| ·SEDL基因突变检测结果 | 第35-37页 |
| ·COL2A1基因突变检测结果 | 第37-38页 |
| ·SED患者错义突变蛋白功能预测分析 | 第38-41页 |
| 四. 讨论 | 第41-68页 |
| ·脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA) | 第41-53页 |
| ·SEDT-PA临床特点 | 第41-45页 |
| ·WISP3基因突变分析与总结 | 第45-50页 |
| ·WISP3蛋白结构及功能 | 第50-52页 |
| ·SEDT-PA临床表型与基因型的相关性 | 第52页 |
| ·小结 | 第52-53页 |
| ·迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT) | 第53-61页 |
| ·SEDT临床特点 | 第53-54页 |
| ·SEDL基因突变分析与总结 | 第54-59页 |
| ·Sedlin蛋白结构及功能 | 第59-60页 |
| ·SEDT临床表型与基因型的相关性 | 第60页 |
| ·小结 | 第60-61页 |
| ·先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC) | 第61-66页 |
| ·SEDC临床特点及鉴别诊断 | 第61-64页 |
| ·COL2A1基因突变分析与Ⅱ型胶原蛋白结构及功能 | 第64-65页 |
| ·SEDC临床表型与基因型的相关性 | 第65-66页 |
| ·小结 | 第66页 |
| ·研究的局限性分析(其他家系未检测出SED相关致病基因突变的原因分析) | 第66-68页 |
| 五. 结论 | 第68-69页 |
| 参考文献 | 第69-77页 |
| 缩略词表 | 第77-78页 |
| 致谢 | 第78-80页 |
