| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-15页 |
| 第一章 引言 | 第15-28页 |
| ·地中海贫血的概述 | 第15-17页 |
| ·现有的突变检测方法概述 | 第17-20页 |
| ·本研究技术的背景介绍 | 第20-26页 |
| ·本研究的设计思路 | 第26-28页 |
| 第二章 实验材料 | 第28-31页 |
| ·标本 | 第28页 |
| ·试剂 | 第28-30页 |
| ·仪器 | 第30页 |
| ·软件 | 第30-31页 |
| 第三章 实验方法 | 第31-41页 |
| ·实验设计与技术路线 | 第31-32页 |
| ·LDR引物的设计 | 第32-35页 |
| ·人工合成的靶序列进行方法的建立和可行性分析 | 第35-36页 |
| ·三个突变位点的分子信标解链温度的确定 | 第36页 |
| ·考察Taq DNA连接酶在不同的Buffer下的活性 | 第36-37页 |
| ·样品基因组DNA的制备及浓度测定 | 第37-38页 |
| ·PCR引物的序列与位置 | 第38页 |
| ·PCR反应条件 | 第38-39页 |
| ·单重PCR/LDR/熔解曲线分析体系的建立 | 第39页 |
| ·多重PCR/LDR/熔解曲线分析体系的建立 | 第39页 |
| ·多重PCF/LDF/熔解曲线分析体系的优化 | 第39-41页 |
| 第四章 实验结果 | 第41-53页 |
| ·PCR/LDR/熔解曲线分析体系的设计 | 第41-42页 |
| ·引物纯度分析 | 第42页 |
| ·用人工合成靶序列进行方法建立和可行性分析 | 第42-43页 |
| ·确定三个常见α-地贫点突变的Tm值 | 第43-46页 |
| ·PCR产物特异性分析 | 第46-47页 |
| ·单重PCR/LDR/熔解曲线分析分析体系的建立 | 第47-48页 |
| ·多重PCR/LDR/熔解曲线分析分析体系的建立 | 第48-49页 |
| ·多重PCR/LDR/熔解曲线分析方法的引物用量 | 第49-50页 |
| ·多重PCR/LDR/熔解曲线分析方法的DNA连接酶用量 | 第50-51页 |
| ·多重PCR/LDR/熔解曲线分析方法的灵敏度 | 第51-53页 |
| 第五章 分析与讨论 | 第53-57页 |
| ·LDRR/熔解曲线分析方法的建立 | 第54-55页 |
| ·PCR/LDR/熔解曲线分析方法用于α-地中海贫血三种常见突变的检测 | 第55-56页 |
| ·总结 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-63页 |
| 攻读硕士期间所发表论文 | 第63-64页 |
| 中英文缩略词表 | 第64-65页 |
| 致谢 | 第65-67页 |
| 统计学审稿证明 | 第67页 |
