| 缩略词表 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 前言 | 第8-9页 |
| 研究对象和方法 | 第9-21页 |
| 一、研究对象 | 第9-10页 |
| 二、临床研究方法 | 第10-11页 |
| 三、实验方法 | 第11-21页 |
| 结果 | 第21-35页 |
| 第一部分 基因筛查分析 | 第21-25页 |
| 第二部分 遗传性突变的分析 | 第25-30页 |
| 第三部分 SCN1A 突变对 SME 患者的临床表型及治疗效果 | 第30-35页 |
| 讨论 | 第35-45页 |
| 结论 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-50页 |
| 在读研究生期间完成的论文和参与的研究课题 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51-52页 |