| 中文摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-12页 |
| 第一章 药物代谢酶基因CYP2D6的国内外研究进展 | 第12-22页 |
| 一、CYP2D6基因多态性及其发生机制 | 第12-16页 |
| 二、CYP2D6基因型与代谢表型的关系 | 第16-17页 |
| 三、基因多态性对药物代谢的影响 | 第17-19页 |
| 四、CYP2D6基因多态性与疾病的易感性 | 第19-20页 |
| 五、结语与展望 | 第20-22页 |
| 第二章 基因组DNA样本库的建立 | 第22-32页 |
| 第一节 血液的采集 | 第22-24页 |
| 一、研究对象的选择 | 第22页 |
| 二、实验试剂及仪器 | 第22-23页 |
| 三、实验方法 | 第23-24页 |
| 四、实验结果 | 第24页 |
| 第二节 基因组DNA样本库的建立 | 第24-30页 |
| 一、实验仪器及试剂 | 第24-25页 |
| 二、实验方法 | 第25-26页 |
| 1. 基因组DNA的提取 | 第25-26页 |
| 2. DNA浓度及纯度的测定 | 第26页 |
| 三、实验结果 | 第26-30页 |
| 第三节 讨论 | 第30-32页 |
| 第三章 药物代谢酶基因CYP2D6在维吾尔人群中的遗传多态性研究 | 第32-73页 |
| 第一节 生物信息学分析 | 第33-40页 |
| 一、实验材料与方法 | 第33页 |
| 二、分析结果 | 第33-40页 |
| 第二节 CYP2D6基因及各外显子序列的扩增 | 第40-53页 |
| 一、实验材料 | 第40-43页 |
| 二、实验方法 | 第43-49页 |
| 三、实验结果 | 第49-53页 |
| 第三节 CYP2D6基因突变位点筛查 | 第53-60页 |
| 一、各外显子的突变序列与野生型序列比对结果 | 第53页 |
| 二、各外显子突变位点的chromatogram图谱 | 第53页 |
| 三、基因突变对氨基酸序列的影响 | 第53-60页 |
| 第四节 小结 | 第60-65页 |
| 第五节 讨论 | 第65-73页 |
| 参考文献 | 第73-79页 |
| 附录 | 第79-102页 |
| 附录1. 少数民族遗传信息调查表 | 第79-80页 |
| 附录2. 知情同意书样版 | 第80-83页 |
| 附录3. 中国少数民族血样DNA收集整理保存技术规程 | 第83-87页 |
| 附录4. 测序图谱及与野生型序列比对结果 | 第87-102页 |
| 硕士期间发表的学术论文目录 | 第102-103页 |
| 致谢 | 第103-104页 |
