| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 1 绪论 | 第10-21页 |
| 1.1 视网膜色素变性研究概况 | 第10-11页 |
| 1.2 光感受器细胞结构及功能简介 | 第11-13页 |
| 1.3 NRL基因概述 | 第13-17页 |
| 1.4 测序技术的发展 | 第17-19页 |
| 1.5 研究目的及意义 | 第19-21页 |
| 2 材料和方法 | 第21-36页 |
| 2.1 实验材料及仪器 | 第21-25页 |
| 2.2 实验方法 | 第25-36页 |
| 3 实验结果 | 第36-46页 |
| 3.1 家系资料 | 第36-38页 |
| 3.2 全基因外显子组测序 | 第38页 |
| 3.3 测序结果的生物信息学分析 | 第38-39页 |
| 3.4 候选基因的筛选与验证 | 第39-41页 |
| 3.5 NRL突变p.S50del的致病性研究 | 第41-45页 |
| 3.6 NRL新突变鉴定结果 | 第45-46页 |
| 4 总结与展望 | 第46-49页 |
| 4.1 总结 | 第46页 |
| 4.2 展望 | 第46-49页 |
| 致谢 | 第49-51页 |
| 参考文献 | 第51-57页 |