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一个NRL基因新突变引起视网膜色素变性

摘要第4-6页
Abstract第6-7页
1 绪论第10-21页
    1.1 视网膜色素变性研究概况第10-11页
    1.2 光感受器细胞结构及功能简介第11-13页
    1.3 NRL基因概述第13-17页
    1.4 测序技术的发展第17-19页
    1.5 研究目的及意义第19-21页
2 材料和方法第21-36页
    2.1 实验材料及仪器第21-25页
    2.2 实验方法第25-36页
3 实验结果第36-46页
    3.1 家系资料第36-38页
    3.2 全基因外显子组测序第38页
    3.3 测序结果的生物信息学分析第38-39页
    3.4 候选基因的筛选与验证第39-41页
    3.5 NRL突变p.S50del的致病性研究第41-45页
    3.6 NRL新突变鉴定结果第45-46页
4 总结与展望第46-49页
    4.1 总结第46页
    4.2 展望第46-49页
致谢第49-51页
参考文献第51-57页

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