| 缩略语表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 前言 | 第13-14页 |
| 文献回顾 | 第14-28页 |
| 引言 | 第28-29页 |
| 第一部分 原发性胆汁性胆管炎家系的筛查及其临床特征 | 第29-38页 |
| 1 研究对象 | 第29页 |
| 1.1 纳入标准 | 第29页 |
| 1.2 排除标准 | 第29页 |
| 2 研究方法 | 第29-31页 |
| 2.1 生物样本收集准备 | 第29-30页 |
| 2.2 自身抗体筛查及诊断 | 第30页 |
| 2.3 PBC家系筛选及分类 | 第30页 |
| 2.4 家系与散发病例的临床分组 | 第30页 |
| 2.5 资料收集及随访评价 | 第30页 |
| 2.6 疗效评价及预后评估 | 第30-31页 |
| 2.7 统计学分析 | 第31页 |
| 3 结果 | 第31-36页 |
| 3.1 PBC家系的筛选结果 | 第31页 |
| 3.2 一级亲属自身抗体统计 | 第31-32页 |
| 3.3 PBC家系患者与散发患者临床基线资料比较 | 第32-34页 |
| 3.4 PBC家系患者与散发患者的疗效分析比较 | 第34-36页 |
| 4 讨论 | 第36-38页 |
| 第二部分 PBC家系的全外显子组测序研究 | 第38-60页 |
| 1 研究对象和试剂 | 第38-40页 |
| 1.1 研究对象 | 第38页 |
| 1.2 主要试剂材料 | 第38-39页 |
| 1.3 主要设备器材 | 第39页 |
| 1.4 主要应用生物信息数据库 | 第39-40页 |
| 2 研究方法 | 第40-52页 |
| 2.1 外周血采集、处理 | 第40页 |
| 2.2 血液样本DNA提取 | 第40-41页 |
| 2.3 全外显子组测序 | 第41-49页 |
| 2.4 候选位点在散发PBC患者的验证 | 第49-52页 |
| 3 结果 | 第52-58页 |
| 3.1 全外显子组测序结果报告 | 第52页 |
| 3.2 单个样本测序结果 | 第52页 |
| 3.3 家系总突变及已报道位点的验证 | 第52-53页 |
| 3.4 家系内及家系间共同低频突变 | 第53-54页 |
| 3.5 两家系共有突变的初步功能分析 | 第54-55页 |
| 3.6 散发PBC患者的MassARRAY位点验证 | 第55-58页 |
| 4 讨论 | 第58-60页 |
| 小结 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-70页 |
| 个人简介和研究成果 | 第70-71页 |
| 致谢 | 第71页 |