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常染色体显性遗传多囊肾病伴发颅内动脉瘤患者PKD1基因突变的筛查

摘要第4-8页
ABSTRACT第8-11页
中英文缩略词索引第14-16页
前言第16-20页
1 材料与方法第20-27页
    1.1 材料第20-22页
    1.2 方法第22-27页
2 结果第27-36页
    2.1 血痕提取的DNA纯度及浓度检测结果第27页
    2.2 长片段PCR扩增结果第27-31页
    2.3 高分辨率熔解曲线检测结果第31页
    2.4 测序结果第31-34页
    2.5 统计结果第34-36页
3 讨论第36-42页
4 结论第42-43页
附表第43-48页
附图第48-64页
参考文献第64-67页
综述 高分辨率熔解曲线技术及其应用进展第67-85页
    1.高分辨率溶解曲线技术的原理与特点第68-71页
        1.1 高分辨率溶解曲线技术基本原理第68页
        1.2 HRM技术的发展与特点第68-71页
    2.HRM在分子诊断中的应用进展第71-78页
        2.1 基因突变扫描(GENE SCREENING)第71-73页
        2.2 基因分型(GENOTYPING)第73-74页
        2.3 序列匹配(SEQUENCE MATCHING)第74-75页
        2.4 甲基化研究(METHYLATION ANALYSIS)第75-76页
        2.5 SNP分析(INGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM,SNP)第76-78页
        2.6 RNA编辑(RNA EDITING)第78页
    3.HRM技术的优势和不足第78-80页
    4.展望第80-81页
    参考文献第81-85页
个人简历、在研期间发表论文及奖励第85-86页
致谢第86页

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