| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 目录 | 第11-13页 |
| 英文缩略词 | 第13-14页 |
| 主要实验仪器、试剂与耗材 | 第14-16页 |
| 前言 | 第16-22页 |
| 一、研究对象 | 第22-25页 |
| 二、研究策略 | 第25-26页 |
| 三、研究方法 | 第26-36页 |
| 3.1 遗传标记的选择与引物设计 | 第26-30页 |
| 3.2 STR连锁探究 | 第30-31页 |
| 3.3 SNP分型探究 | 第31-36页 |
| 四、结果 | 第36-52页 |
| 4.1 STR连锁分析结果 | 第38-48页 |
| 4.2 SNP分型结果 | 第48-51页 |
| 4.3 RepeatMasker 分析结果 | 第51-52页 |
| 五、讨论 | 第52-56页 |
| 5.1 新发致病性CNVs生殖细胞系基因组CNV的可能发生时期 | 第52-53页 |
| 5.2 精子发生与卵子发生在基因组CNV中的贡献 | 第53-54页 |
| 5.3 47例新发致病性CNVs的可能突变机理 | 第54页 |
| 5.4 父母生育年龄与CNVs亲代来源的关联性 | 第54页 |
| 5.5 CNVs亲代来源探究对于基因型与表型关联的意义 | 第54-55页 |
| 5.6 SNP/STR应用于CNVs亲代来源探究的成效 | 第55-56页 |
| 六、结论 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-60页 |
| 综述 | 第60-83页 |
| 参考文献 | 第76-83页 |
| 个人简历 | 第83-84页 |
| 攻读硕士学位期间主要研究成果 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85页 |
