| 中文摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 中英文缩略词表 | 第7-11页 |
| 第一章 前言 | 第11-14页 |
| 第二章 材料和方法 | 第14-26页 |
| 2.1 研究对象选择 | 第14-15页 |
| 2.1.1 收集样本遵循的原则 | 第14页 |
| 2.1.2 样本入选标准 | 第14页 |
| 2.1.3 样本排除标准 | 第14页 |
| 2.1.4 正常对照样本纳入标准 | 第14-15页 |
| 2.2 研究对象资料收集和整理 | 第15-17页 |
| 2.2.1 病史资料采集 | 第15页 |
| 2.2.2 耳鼻喉专科及全身体检 | 第15页 |
| 2.2.3 听力学检查 | 第15-17页 |
| 2.2.4 样本的处理 | 第17页 |
| 2.3 实验耗材 | 第17-21页 |
| 2.3.1 实验主要仪器 | 第17-18页 |
| 2.3.2 实验主要试剂 | 第18-19页 |
| 2.3.3 实验相关试剂的配置 | 第19页 |
| 2.3.4 PCR引物设计 | 第19-21页 |
| 2.4 实验方法及步骤 | 第21-26页 |
| 2.4.1 传统酚氯仿法提取样本基因组DNA | 第21-22页 |
| 2.4.2 基因组DNA的保存 | 第22页 |
| 2.4.3 PCR扩增线粒体全序列 | 第22-23页 |
| 2.4.4 突变位点的对比分析 | 第23-24页 |
| 2.4.5 数据统计分析 | 第24-26页 |
| 第三章 结果 | 第26-42页 |
| 3.1 研究对象临床资料 | 第26-29页 |
| 3.2 线粒体全序检测结果 | 第29-40页 |
| 3.2.1 线粒体全基因组突变位点统计 | 第29-38页 |
| 3.2.2 正常对照样本突变位点统计 | 第38-40页 |
| 3.3 线粒体单体型的检测结果 | 第40-42页 |
| 3.3.1 病例组线粒体单体型统计 | 第40页 |
| 3.3.2 对照组线粒体单体型统计 | 第40页 |
| 3.3.3 病例组和对照组线粒体单体型对比结果及卡方检验结果 | 第40-42页 |
| 第四章 讨论 | 第42-54页 |
| 4.1 mtDNA12S rRNA基因突变的讨论 | 第42-44页 |
| 4.1.1 12S rRNA基因上已知耳聋基因的讨论 | 第42-43页 |
| 4.1.2 12S rRNA基因上候选基因的讨论 | 第43-44页 |
| 4.2 mtDNAtRNA基因突变的讨论 | 第44-47页 |
| 4.2.1 tRNA基因上已知耳聋基因的讨论 | 第44-45页 |
| 4.2.2 tRNA基因上候选基因的讨论 | 第45-47页 |
| 4.3 mtDNA蛋白编码区基因突变的讨论 | 第47页 |
| 4.4 D-loop区基因突变的讨论 | 第47-48页 |
| 4.5 携带五个候选基因的先证者家系临床与基因遗传特征的讨论 | 第48-51页 |
| 4.6 线粒体单体型的讨论 | 第51-52页 |
| 4.7 本研究的特点分析 | 第52-54页 |
| 第五章 结论 | 第54-55页 |
| 5.1 主要结论 | 第54页 |
| 5.2 研究展望 | 第54-55页 |
| 参考文献 | 第55-59页 |
| 附录 | 第59-61页 |
| 在学期间的研究成果 | 第61-62页 |
| 致谢 | 第62页 |
