| 英文缩略词表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 前言 | 第10-17页 |
| 参考文献 | 第14-17页 |
| 第一部分 30例LKS临床表型与预后研究 | 第17-40页 |
| 对象与方法 | 第17-19页 |
| 结果 | 第19-28页 |
| 讨论 | 第28-37页 |
| 参考文献 | 第37-40页 |
| 第二部分 12例LKS全基因组拷贝数变异研究 | 第40-53页 |
| 材料与方法 | 第41-44页 |
| 结果 | 第44-45页 |
| 讨论 | 第45-50页 |
| 参考文献 | 第50-53页 |
| 研究结论及课题评价 | 第53-54页 |
| 综述 | 第54-57页 |
| 硕士期间发表的论文 | 第57-61页 |
| 患者家属知情同意书 | 第61-62页 |
| 致谢 | 第62-63页 |