| 中文摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 英文缩略词对照 | 第9-10页 |
| 第一部分 文献综述 特纳综合征诊断与治疗的研究进展 | 第10-21页 |
| 1. 临床症状与体征 | 第10-11页 |
| 2. 临床检验与检查 | 第11-14页 |
| 3. 治疗 | 第14-16页 |
| 4. 小结 | 第16-17页 |
| 参考文献 | 第17-21页 |
| 第二部分 临床研究 | 第21-50页 |
| 研究一 TS患儿染色体核型与临床表型的关系 | 第21-32页 |
| 前言 | 第21页 |
| 临床资料 | 第21-23页 |
| 1. 研究对象与纳入标准 | 第21-22页 |
| 2. 研究方法 | 第22-23页 |
| 研究结果 | 第23-26页 |
| 1. TS患儿年龄及核型分布 | 第23-24页 |
| 2. 45XO组与其他核型组各临床表型对比 | 第24-26页 |
| 讨论 | 第26-29页 |
| 结论 | 第29-30页 |
| 参考文献 | 第30-32页 |
| 研究二 X染色体来源对于特纳综合征患儿临床表型的影响 | 第32-50页 |
| 前言 | 第32页 |
| 研究对象与实验方法 | 第32-39页 |
| 1. 研究对象 | 第32-33页 |
| 2. 使用材料 | 第33-34页 |
| 3. 研究方法 | 第34-38页 |
| 4. 统计分析 | 第38-39页 |
| 结果 | 第39-45页 |
| 1. 细胞遗传及分子生物学分析 | 第39页 |
| 2. X染色体来源对于身高及生长激素治疗反应的影响 | 第39-41页 |
| 3. X染色体来源对于各种器官畸形及功能障碍的影响 | 第41-42页 |
| 4. 染色体来源对于血脂的影响 | 第42-43页 |
| 5. X染色体来源对于性激素水平的影响 | 第43-45页 |
| 讨论 | 第45-48页 |
| 参考文献 | 第48-50页 |
| 致谢 | 第50-51页 |
| 个人简历 | 第51页 |
