| 缩略词表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| Abstract | 第10-13页 |
| 第一部分：云南省漾濞县先心病流行病学调查 | 第14-29页 |
| 一、前言 | 第14-15页 |
| 二、对象与方法 | 第15-16页 |
| 三、结果 | 第16-20页 |
| 四、讨论 | 第20-25页 |
| 五、结论 | 第25-26页 |
| 六、参考文献 | 第26-29页 |
| 第二部分：应用全外显子测序技术探寻散发房间隔缺损易感基因及突变研究 | 第29-110页 |
| 一、前言 | 第29-34页 |
| 二、材料与方法 | 第34-52页 |
| 1. 研究对象 | 第34-35页 |
| 2. 主要试剂与仪器 | 第35-37页 |
| 3. 主要实验方法 | 第37-52页 |
| 三、结果 | 第52-86页 |
| 1. 基因组DNA电泳检测 | 第52页 |
| 2.WES数据产出结果 | 第52-57页 |
| 3 使用ANNOVAR软件对WES所得变异位点的注释结果 | 第57-59页 |
| 4. 后期生物学分析结果 | 第59-71页 |
| 5. ASD候选易感基因及位点筛选结果 | 第71-81页 |
| 6.干扰HYDIN后H9C2细胞的迁移、细胞周期和调亡实验结果 | 第81-86页 |
| 四、讨论 | 第86-92页 |
| 五、结论 | 第92-93页 |
| 六、全文总结 | 第93-94页 |
| 七、参考文献 | 第94-104页 |
| 八、附表 | 第104-106页 |
| 附表 | 第106-110页 |
| 综述 | 第110-123页 |
| 参考文献 | 第117-123页 |
| 攻读学位期间发表文章及参与课题情况 | 第123-124页 |
| 致谢 | 第124页 |
