| 中文摘要 | 第4-8页 |
| 英文摘要 | 第8-11页 |
| 第一部分 中国大样本成骨不全症的基因突变谱探索 | 第12-77页 |
| 1. 前言 | 第12-17页 |
| 2. 研究对象和方法 | 第17-40页 |
| 3. 结果 | 第40-64页 |
| 4. 讨论 | 第64-70页 |
| 5. 结论 | 第70-71页 |
| 6. 参考文献 | 第71-77页 |
| 第二部分 成骨不全症成人患者的临床特点和双膦酸盐疗效分析 | 第77-114页 |
| 1. 前言 | 第77-81页 |
| 2. 研究对象和方法 | 第81-87页 |
| 3. 结果 | 第87-101页 |
| 4. 讨论 | 第101-106页 |
| 5. 结论 | 第106-107页 |
| 6. 参考文献 | 第107-114页 |
| 中英文对照缩略词表 | 第114-116页 |
| 论文综述 | 第116-128页 |
| 参考文献 | 第123-128页 |
| 博士期间研究成果 | 第128-130页 |
| 致谢 | 第130-132页 |