| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-10页 |
| 主要英文缩写一览表 | 第10-11页 |
| 第1章 前言 | 第11-14页 |
| 第2章 家系的采集和临床检查 | 第14-19页 |
| ·材料 | 第14-15页 |
| ·研究对象 | 第14页 |
| ·主要仪器耗材 | 第14-15页 |
| ·方法 | 第15页 |
| ·外周血采集 | 第15页 |
| ·眼科检查 | 第15页 |
| ·结果 | 第15-18页 |
| ·外周血采集结果 | 第15页 |
| ·眼科检查结果 | 第15-18页 |
| ·小结 | 第18-19页 |
| 第3章ACD家系的致病基因筛查 | 第19-29页 |
| ·材料 | 第19-21页 |
| ·试剂 | 第19-20页 |
| ·仪器及耗材 | 第20页 |
| ·相关试剂配制方法 | 第20-21页 |
| ·方法 | 第21-25页 |
| ·试剂盒提取血液基因组DNA | 第21-22页 |
| ·基因组DNA琼脂糖凝胶电泳鉴定 | 第22页 |
| ·引物设计与合成 | 第22-23页 |
| ·聚合酶链反应（Polymease Chain Reaction，PCR） | 第23页 |
| ·PCR产物纯化 | 第23-24页 |
| ·序列比对 | 第24页 |
| ·突变位点的生物信息学分析 | 第24-25页 |
| ·结果 | 第25-28页 |
| ·PCR产物电泳结果 | 第25页 |
| ·TGFβI基因筛查 | 第25-26页 |
| ·生物信息学分析 | 第26-28页 |
| ·小结 | 第28-29页 |
| 第4章TGFβI基因真核表达载体的构建及表达 | 第29-48页 |
| ·材料 | 第29-33页 |
| ·试剂 | 第29-30页 |
| ·常用试剂的配制 | 第30-33页 |
| ·设备与仪器 | 第33页 |
| ·方法 | 第33-44页 |
| ·引物设计与合成 | 第33-34页 |
| ·pMD19-T-TGFβI克隆质粒的构建 | 第34-40页 |
| ·pcDNA3.1(+)-TGFβI表达载体的构建 | 第40-41页 |
| ·人角膜上皮细胞的培养 | 第41-42页 |
| ·细胞的转染 | 第42-43页 |
| ·雌激素处理人角膜上皮细胞 | 第43页 |
| ·蛋白印迹（Western Blot） | 第43-44页 |
| ·结果 | 第44-47页 |
| ·酶切鉴定 | 第44-45页 |
| ·重组质粒测序 | 第45-46页 |
| ·TGFβI在人角膜上皮细胞的表达 | 第46页 |
| ·雌激素干预对TGFβI表达的影响 | 第46-47页 |
| ·小结 | 第47-48页 |
| 第5章 讨论 | 第48-51页 |
| 第6章 结论 | 第51-52页 |
| 致谢 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-57页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第57-58页 |
| 综述 | 第58-66页 |
| 参考文献 | 第63-66页 |