| 摘要 | 第1-11页 |
| ABSTRACT | 第11-22页 |
| 前言 | 第22-26页 |
| 第一章 中国人Leber遗传性视神经病变一个家系的临床表现与线粒体分子遗传学研究 | 第26-45页 |
| 引言 | 第26页 |
| 1. 研究对象 | 第26-28页 |
| 2. 主要试剂及仪器 | 第28-31页 |
| 3. 实验方法 | 第31-34页 |
| 4. 实验结果 | 第34-40页 |
| 5. 讨论 | 第40-45页 |
| 第二章 含11778与14502突变位点的中国人Leber遗传性视神经病变家系中Caspase8基因甲基化状态及其蛋白表达研究 | 第45-67页 |
| 引言 | 第45-46页 |
| 1. 实验材料与仪器 | 第46-51页 |
| 2. 研究对象及纳入标准 | 第51-52页 |
| 3. 实验步骤 | 第52-59页 |
| 4. 统计学分析 | 第59页 |
| 5. 实验结果 | 第59-63页 |
| 6. 讨论 | 第63-67页 |
| 第三章 z-VAD-fmk对Leber遗传性视神经病变患者外周血单个核细胞凋亡抑制的研究 | 第67-83页 |
| 前言 | 第67页 |
| 1. 实验材料与仪器 | 第67-68页 |
| 2. 研究对象及分组 | 第68页 |
| 3. 实验步骤 | 第68-71页 |
| 4. 统计学分析 | 第71页 |
| 5. 实验结果 | 第71-76页 |
| 6. 讨论 | 第76-83页 |
| 全文结论 | 第83-85页 |
| 参考文献 | 第85-90页 |
| 攻读学位期间成果 | 第90-91页 |
| 致谢 | 第91-93页 |
| 统计学证明 | 第93页 |
