| 中文摘要 | 第1-11页 |
| 英文摘要 | 第11-15页 |
| 前言 | 第15-21页 |
| 第一部分 传导性听力损失伴上睑下垂家系致病基因的定位克隆研究 | 第21-115页 |
| 引言 | 第21-24页 |
| 第一节 传导性听力损失伴上睑下垂家系(028家系)的基因定位 | 第24-71页 |
| 材料与方法 | 第24-53页 |
| 结果 | 第53-69页 |
| 讨论 | 第69-71页 |
| 第二节 DFNC1基因座位(028家系)候选基因的筛查 | 第71-91页 |
| 引言 | 第71-73页 |
| 材料与方法 | 第73-83页 |
| 结果 | 第83-86页 |
| 讨论 | 第86-91页 |
| 第三节 先天性中耳畸形的分型与听力损失的相关性研究 | 第91-98页 |
| 引言 | 第91-92页 |
| 材料与方法 | 第92-94页 |
| 结果 | 第94-96页 |
| 讨论 | 第96-98页 |
| 第四节 SOX5、SOX6基因在豚鼠耳蜗中表达的RT-PCR分析 | 第98-105页 |
| 引言 | 第98-99页 |
| 材料与方法 | 第99-101页 |
| 结果 | 第101-103页 |
| 讨论 | 第103-105页 |
| 参考文献 | 第105-115页 |
| 第二部分 非综合征型遗传性听力损失家系致病基因的定位研究 | 第115-163页 |
| 引言 | 第115-119页 |
| 第一节 非综合征型遗传性听力损失家系的描述 | 第119-130页 |
| 686家系的描述 | 第119-124页 |
| Z029家系的描述 | 第124-130页 |
| 第二节 常染色体显性遗传性听力损失(686家系)的基因定位 | 第130-144页 |
| 引言 | 第130-131页 |
| 材料与方法 | 第131-137页 |
| 结果 | 第137-141页 |
| 讨论 | 第141-144页 |
| 第三节 常染色体显性遗传性听力损失(Z029家系)的基因定位 | 第144-157页 |
| 引言 | 第144-145页 |
| 材料与方法 | 第145-150页 |
| 结果 | 第150-155页 |
| 讨论 | 第155-157页 |
| 参考文献 | 第157-163页 |
| 文献综述一 | 第163-175页 |
| 文献综述二 | 第175-185页 |
| 文献综述三 | 第185-195页 |
| 个人简历 | 第195-199页 |
| 致谢 | 第199-201页 |
