| 中文摘要 | 第1-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 第一章 引言 | 第8-11页 |
| 1．1． 研究背景 | 第8-9页 |
| 1．2． 实验目的 | 第9-11页 |
| 第二章 材料与方法 | 第11-23页 |
| 2．1． 材料 | 第11-13页 |
| 2．1．1． 材料及试剂 | 第11页 |
| 2．1．2． 仪器 | 第11-12页 |
| 2．1．3． 特殊试剂及缓冲液配置 | 第12-13页 |
| 2．2． 研究对象 | 第13页 |
| 2．3． 实验方法 | 第13-23页 |
| 2．3．1． 脂蛋白的分唐与标记 | 第13-14页 |
| 2．3．1．1． LDL和无脂血清（LPDS）的制备 | 第13-14页 |
| 2．3．1．2． DiI标记LDL及鉴定 | 第14页 |
| 2．3．2． 血脂分析 | 第14-15页 |
| 2．3．3． 外周血淋巴细胞分离及培养 | 第15页 |
| 2．3．4． 外周血淋巴细胞LDL受体活性的测定 | 第15-17页 |
| 2．3．4．1． 实验方案 | 第15-16页 |
| 2．3．4．2． 激光共聚焦显微镜（LCM）观测方法 | 第16页 |
| 2．3．4．3． 流式细胞仪（FCM）检测方法 | 第16-17页 |
| 2．3．5． PCR扩增目的基因片段 | 第17-20页 |
| 2．3．5．1． 外周血基因组DNA的提取 | 第17页 |
| 2．3．5．2． 引物的设计与合成 | 第17-19页 |
| 2．3．5．3． PCR反应体系 | 第19页 |
| 2．3．5．4． 扩增反应程序 | 第19页 |
| 2．3．5．5． 琼脂糖电泳鉴定PCR产物 | 第19-20页 |
| 2．3．6． 单链构象多态性（SSCP）分析 | 第20-21页 |
| 2．3．6．1． 聚丙烯酰胺凝胶电泳 | 第20-21页 |
| 2．3．6．2． 银染 | 第21页 |
| 2．3．7． PCR产物测序 | 第21-23页 |
| 2．3．7．1． PCR产物纯化 | 第21-22页 |
| 2．3．7．2． TA克隆 | 第22页 |
| 2．3．7．2．1． TA克隆原理 | 第22页 |
| 2．3．7．2．2． TA克隆操作步骤 | 第22页 |
| 2．3．7．3． 测序 | 第22-23页 |
| 第三章 结果 | 第23-35页 |
| 3．1． 临床资料 | 第23-28页 |
| 3．1．1． 5个FH家系调查结果 | 第23-25页 |
| 3．1．2． 5个FH家系先证者及主要成员的病史资料 | 第25-27页 |
| 3．1．3． 各家系主要成员的临床检查资料 | 第27-28页 |
| 3．2． 外周血淋巴细胞LDL受体活性检测 | 第28-32页 |
| 3．2．1． DiI、DiI-LDL标准曲线及LDL的荧光标记率 | 第28-29页 |
| 3．2．2． 外周血琳巴细胞LDL受体活性检测结果 | 第29-32页 |
| 3．2．2．1． 激光共聚焦显微镜（LCM）定性观察结果 | 第29-30页 |
| 3．2．2．2． 流式细胞仪（FCM）定量检测结果 | 第30-32页 |
| 3．3． LDL受体基因突变检测 | 第32-35页 |
| 3．3．1． 家系D的LDL受体基因突变检测结果 | 第32-34页 |
| 3．3．2． 家系E的LDL受体基因突变检测结果 | 第34-35页 |
| 第四章 讨论 | 第35-40页 |
| 4．1． LDL受体功能检测 | 第35-36页 |
| 4．2． LDL受体基因突变检测 | 第36-40页 |
| 第五章 小结 | 第40-41页 |
| 致谢 | 第41-42页 |
| 参考文献 | 第42-48页 |
| 综述1 | 第48-55页 |
| 综述2 | 第55-64页 |
