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一例恶性高热综合征患者新的RyR1基因同义突变的筛查

中文摘要第1-5页
Abstract第5-9页
前言第9-17页
第一部分 病历资料及诊治过程第17-26页
第二部分 鉴别诊断第26-38页
 1. 线粒体肌病第26-29页
 2. 中央轴空病第29-32页
 3. 丙泊酚输注综合征第32-34页
 4. 肌腺苷脱氨酶缺乏第34-36页
 5. 肉碱棕榈转换酶 2 缺乏第36-38页
第三部分 横纹肌溶解症致慢性肾功能衰竭可能原因分析第38-44页
第四部分 MH 基因检测第44-57页
全文结论第57-58页
研究展望第58-59页
参考文献第59-70页
附录一:英文缩略词表第70-71页
附录二:表 4 ISTH 的 DIC 诊断评分系统证据水平和推荐级别分类第71-72页
附录三:表 5 评估 MH 的临床指标及评分第72-73页
致谢第73页

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