| 中英文缩写对照 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-12页 |
| 引言 | 第12-16页 |
| 第一部分 伴血氨基酸异常婴儿肝内胆汁淤积症患儿中SLC25A13基因突变谱 | 第16-32页 |
| 研究对象和方法 | 第16-22页 |
| 结果 | 第22-28页 |
| 讨论 | 第28-30页 |
| 小结 | 第30页 |
| 参考文献 | 第30-32页 |
| 第二部分 婴儿肝内胆汁淤积症患儿中SLC25A13基因突变检出率 | 第32-41页 |
| 研究对象和方法 | 第32-35页 |
| 结果 | 第35-36页 |
| 讨论 | 第36-38页 |
| 小结 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-41页 |
| 结论 | 第41-43页 |
| Citrin缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积症 | 第43-54页 |
| 致谢 | 第54-55页 |
| 硕士期间发表的学术论文 | 第55-56页 |
| 被录用的学术会议论文 | 第56-57页 |