| 中文摘要 | 第1-9页 |
| 英文摘要 | 第9-12页 |
| 缩略词表 | 第12-13页 |
| 前言 | 第13-15页 |
| 研究内容 | 第15-58页 |
| 第一部分 SMA的快速分子诊断 | 第15-24页 |
| 一 材料和方法 | 第16-19页 |
| 二 结果 | 第19-22页 |
| 三 讨论 | 第22-24页 |
| 第二部分 13例SMA高风险胎儿的产前分子诊断 | 第24-33页 |
| 一 材料和方法 | 第25-30页 |
| 二 结果 | 第30-32页 |
| 三 讨论 | 第32-33页 |
| 第三部分 MLPA技术在SMA分子诊断中的应用 | 第33-43页 |
| 一 材料和方法 | 第34-37页 |
| 二 结果 | 第37-41页 |
| 三 讨论 | 第41-43页 |
| 第四部分 一例SMA患者及其家系的SMN基因突变分析 | 第43-58页 |
| 一 材料和方法 | 第44-52页 |
| 二 结果 | 第52-56页 |
| 三 讨论 | 第56-58页 |
| 小结 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-62页 |
| 综述 | 第62-69页 |
| 在读期间发表(投稿)的论文目录 | 第69-71页 |
| 致谢 | 第71页 |