| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-17页 |
| 第一章 前言 | 第17-32页 |
| ·癫痫的发病机制 | 第18-19页 |
| ·癫痫的基因研究 | 第19-22页 |
| ·全身性癫痫伴热性惊厥附加症 | 第22-30页 |
| ·本研究的目的与意义 | 第30-32页 |
| 第二章 研究对象 | 第32-34页 |
| ·一般资料 | 第32页 |
| ·视频脑电监测(VEEG)检查 | 第32页 |
| ·诊断分类和建立家系图谱 | 第32-33页 |
| ·对照组 | 第33-34页 |
| 第三章 试剂与仪器 | 第34-36页 |
| ·主要试剂和试剂盒 | 第34页 |
| ·主要的仪器设备 | 第34-35页 |
| ·国际生物学信息途径和计算机分析软件 | 第35-36页 |
| 第四章 材料与方法 | 第36-42页 |
| ·材料 | 第36页 |
| ·DNA提取方法 | 第36-37页 |
| ·GABRG2基因1-9号及SCN1B基因1-5号外显子的扩增 | 第37-39页 |
| ·GABRG2基因PRC扩增产物的纯化 | 第39页 |
| ·GABRG2基因PCR扩增产物测序 | 第39-42页 |
| 第五章 结果 | 第42-55页 |
| ·GEFS+家系遗传学调查(图5-1) | 第42-43页 |
| ·临床发作谱 | 第43-46页 |
| ·临床表型分析 | 第46-47页 |
| ·基因组DNA的获取 | 第47-48页 |
| ·GABRG2基因各外显子的PCR扩增 | 第48-50页 |
| ·GABRG2及SCN1B基因突变的测序筛查结果 | 第50-55页 |
| 第六章 讨论 | 第55-63页 |
| ·GEFS+与GABA_A基因突变的研究 | 第55-57页 |
| ·GABRG2基因突变与其功能的研究 | 第57-59页 |
| ·GEFS+与钠离子通道的研究 | 第59-60页 |
| ·SCN1B基因突变与其功能的研究 | 第60-61页 |
| ·小结 | 第61-63页 |
| 第七章 结论 | 第63-64页 |
| 参考文献 | 第64-72页 |
| 英文缩略语 | 第72-73页 |
| 致谢 | 第73-75页 |
| 统计学证明 | 第75页 |