基于低深度全基因组测序的平衡染色体重组检测方法的建立
| 摘要 | 第5-7页 |
| abstract | 第7-8页 |
| 第一章 绪论 | 第11-23页 |
| 1.1 历史与简介 | 第11-13页 |
| 1.1.1 染色体变异 | 第11页 |
| 1.1.2 平衡染色体重组 | 第11-13页 |
| 1.2 检测染色体重组相关技术 | 第13-19页 |
| 1.2.1 G带核型分析 | 第13-14页 |
| 1.2.2 荧光原位杂交技术 | 第14-15页 |
| 1.2.3 微阵列芯片技术 | 第15-16页 |
| 1.2.4 聚合酶链反应 | 第16-17页 |
| 1.2.5 Sanger测序技术 | 第17-18页 |
| 1.2.6 第二代测序技术 | 第18-19页 |
| 1.3 研究意义和研究内容 | 第19-23页 |
| 第二章 材料和方法 | 第23-40页 |
| 2.1 低深度全基因组建库 | 第23-30页 |
| 2.1.1 实验材料 | 第23-25页 |
| 2.1.2 DNA样品质量要求 | 第25页 |
| 2.1.3 DNA样品质量检测 | 第25-26页 |
| 2.1.4 DNA样品打断 | 第26页 |
| 2.1.5 末端修复 | 第26-27页 |
| 2.1.6 生物素标记 | 第27页 |
| 2.1.7 DNA片段环化 | 第27页 |
| 2.1.8 消化线性DNA | 第27页 |
| 2.1.9 片段化环化DNA | 第27-28页 |
| 2.1.10 纯化生物素标记DNA片段 | 第28页 |
| 2.1.11 末端修复 | 第28-29页 |
| 2.1.12 末端加“A” | 第29页 |
| 2.1.13 连接adapter | 第29-30页 |
| 2.2 低深度全基因组测序 | 第30-32页 |
| 2.2.1 PCR反应 | 第30页 |
| 2.2.2 DNA片段大小选取 | 第30-31页 |
| 2.2.3 质量标准与评估 | 第31-32页 |
| 2.2.4 全基因组低深度上机测序 | 第32页 |
| 2.3 生物信息分析方法 | 第32-40页 |
| 2.3.1 国际千人基因组计划数据下载和使用 | 第32页 |
| 2.3.2 分析平台 | 第32-33页 |
| 2.3.3 分析软件 | 第33-34页 |
| 2.3.4 测序数据质控 | 第34-35页 |
| 2.3.5 比对数据处理以及参数设置 | 第35-36页 |
| 2.3.6 异常读长对提取 | 第36页 |
| 2.3.7 染色体重组检测 | 第36-38页 |
| 2.3.8 PCRSanger验证 | 第38-39页 |
| 2.3.9 拓扑相关结构域 | 第39-40页 |
| 第三章 结果与分析 | 第40-52页 |
| 3.1 结果与分析 | 第40-51页 |
| 3.1.1 国际千人基因组检测结果与分析 | 第40-48页 |
| 3.1.2 77例已知G带核型样品检测结果与分析 | 第48-51页 |
| 3.2 本章小结 | 第51-52页 |
| 第四章 结论与展望 | 第52-54页 |
| 4.1 研究成果总结 | 第52页 |
| 4.2 项目成果分析 | 第52页 |
| 4.3 项目展望 | 第52-54页 |
| 参考文献 | 第54-58页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第58-59页 |
| 致谢 | 第59-60页 |
| 附件 | 第60页 |
