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基于低深度全基因组测序的平衡染色体重组检测方法的建立

摘要第5-7页
abstract第7-8页
第一章 绪论第11-23页
    1.1 历史与简介第11-13页
        1.1.1 染色体变异第11页
        1.1.2 平衡染色体重组第11-13页
    1.2 检测染色体重组相关技术第13-19页
        1.2.1 G带核型分析第13-14页
        1.2.2 荧光原位杂交技术第14-15页
        1.2.3 微阵列芯片技术第15-16页
        1.2.4 聚合酶链反应第16-17页
        1.2.5 Sanger测序技术第17-18页
        1.2.6 第二代测序技术第18-19页
    1.3 研究意义和研究内容第19-23页
第二章 材料和方法第23-40页
    2.1 低深度全基因组建库第23-30页
        2.1.1 实验材料第23-25页
        2.1.2 DNA样品质量要求第25页
        2.1.3 DNA样品质量检测第25-26页
        2.1.4 DNA样品打断第26页
        2.1.5 末端修复第26-27页
        2.1.6 生物素标记第27页
        2.1.7 DNA片段环化第27页
        2.1.8 消化线性DNA第27页
        2.1.9 片段化环化DNA第27-28页
        2.1.10 纯化生物素标记DNA片段第28页
        2.1.11 末端修复第28-29页
        2.1.12 末端加“A”第29页
        2.1.13 连接adapter第29-30页
    2.2 低深度全基因组测序第30-32页
        2.2.1 PCR反应第30页
        2.2.2 DNA片段大小选取第30-31页
        2.2.3 质量标准与评估第31-32页
        2.2.4 全基因组低深度上机测序第32页
    2.3 生物信息分析方法第32-40页
        2.3.1 国际千人基因组计划数据下载和使用第32页
        2.3.2 分析平台第32-33页
        2.3.3 分析软件第33-34页
        2.3.4 测序数据质控第34-35页
        2.3.5 比对数据处理以及参数设置第35-36页
        2.3.6 异常读长对提取第36页
        2.3.7 染色体重组检测第36-38页
        2.3.8 PCRSanger验证第38-39页
        2.3.9 拓扑相关结构域第39-40页
第三章 结果与分析第40-52页
    3.1 结果与分析第40-51页
        3.1.1 国际千人基因组检测结果与分析第40-48页
        3.1.2 77例已知G带核型样品检测结果与分析第48-51页
    3.2 本章小结第51-52页
第四章 结论与展望第52-54页
    4.1 研究成果总结第52页
    4.2 项目成果分析第52页
    4.3 项目展望第52-54页
参考文献第54-58页
攻读硕士学位期间取得的研究成果第58-59页
致谢第59-60页
附件第60页

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