云南省δ-地中海贫血流行病学调查及临沧市人群小细胞低色素性贫血的研究
| 摘要1 | 第6-8页 |
| Abstract1 | 第8-9页 |
| 摘要2 | 第9-10页 |
| Abstract2 | 第10-14页 |
| 英文缩略词表 | 第14-16页 |
| 第一部分 云南省δ-地中海贫血流行病学调查 | 第16-51页 |
| 第一章 前言 | 第16-30页 |
| 1.1 血红蛋白的概述 | 第16-18页 |
| 1.2 血红蛋白病的分类 | 第18-22页 |
| 1.2.1 异常血红蛋白 | 第18-19页 |
| 1.2.2 地中海贫血 | 第19-22页 |
| 1.2.2.1 α-地中海贫血 | 第19-20页 |
| 1.2.2.2 β-地中海贫血 | 第20-21页 |
| 1.2.2.3 δ-地中海贫血 | 第21页 |
| 1.2.2.4 遗传性胎儿血红蛋白持续增高症 | 第21-22页 |
| 1.3 地中海贫血的筛查、诊断、治疗及预防 | 第22-28页 |
| 1.3.1 地中海贫血的筛查 | 第22页 |
| 1.3.2 地中海贫血的诊断 | 第22-27页 |
| 1.3.2.1 杂交检测技术 | 第22-23页 |
| 1.3.2.2 质谱检测技术 | 第23-24页 |
| 1.3.2.3 扩增检测技术 | 第24-26页 |
| 1.3.2.4 基因芯片检测技术 | 第26页 |
| 1.3.2.5 无创检测技术 | 第26页 |
| 1.3.2.6 基因测序技术 | 第26-27页 |
| 1.3.3 地中海贫血的治疗 | 第27-28页 |
| 1.3.4 地中海贫血的预防 | 第28页 |
| 1.4 本课题的研究目的及意义 | 第28-30页 |
| 第二章 实验材料、方法、结果及讨论 | 第30-49页 |
| 2.1 实验材料 | 第30-32页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第30页 |
| 2.1.2 主要试剂 | 第30-31页 |
| 2.1.2.1 血红蛋白电泳试剂 | 第30页 |
| 2.1.2.2 基因组DNA提取试剂 | 第30页 |
| 2.1.2.3 PCR试剂 | 第30页 |
| 2.1.2.4 琼脂糖凝胶电泳试剂 | 第30-31页 |
| 2.1.3 仪器 | 第31-32页 |
| 2.2 方法 | 第32-40页 |
| 2.2.1 技术路线 | 第32页 |
| 2.2.2 样本的收集 | 第32页 |
| 2.2.3 血红蛋白电泳操作 | 第32-37页 |
| 2.2.3.1 血红蛋白电泳检测原理 | 第32-33页 |
| 2.2.3.2 血红蛋白电泳检测步骤 | 第33-36页 |
| 2.2.3.3 注意事项 | 第36-37页 |
| 2.2.4 基因组DNA提取 | 第37-38页 |
| 2.2.4.1 磁珠法DNA提取原理 | 第37页 |
| 2.2.4.2 实验前试剂准备 | 第37页 |
| 2.2.4.3 自动化仪器DNA提取步骤 | 第37-38页 |
| 2.2.5 DNA提取注意事项 | 第38-39页 |
| 2.2.6 PCR扩增 | 第39-40页 |
| 2.2.6.1 PCR引物序列 | 第39页 |
| 2.2.6.2 PCR扩增体系 | 第39-40页 |
| 2.2.6.3 PCR循环参数 | 第40页 |
| 2.2.7 PCR扩增产物琼脂糖凝胶电泳 | 第40页 |
| 2.2.8 统计学方法 | 第40页 |
| 2.3 实验结果 | 第40-46页 |
| 2.3.1 血红蛋白电泳 | 第40-42页 |
| 2.3.2 琼脂糖凝胶电泳结果 | 第42页 |
| 2.3.3 地中海贫血基因检测 | 第42-43页 |
| 2.3.4 检测出突变类型 | 第43-46页 |
| 2.4 讨论 | 第46-49页 |
| 第三章 总结与展望 | 第49-51页 |
| 3.1 总结 | 第49页 |
| 3.2 展望 | 第49-51页 |
| 第二部分 临沧市人群小细胞低色素性贫血的研究 | 第51-60页 |
| 第一章 前言 | 第51-54页 |
| 1.1 小细胞低色素性贫血的概述 | 第51页 |
| 1.2 小细胞低色素性贫血的主要类型 | 第51-53页 |
| 1.2.1 缺铁性贫血 | 第51-52页 |
| 1.2.1.1 血液学特征 | 第51页 |
| 1.2.1.2 缺铁性贫血的主要筛查方法 | 第51-52页 |
| 1.2.1.3 缺铁性贫血的治疗 | 第52页 |
| 1.2.2 地中海贫血 | 第52-53页 |
| 1.2.2.1 血液学特征 | 第52页 |
| 1.2.2.2 地中海贫血的筛查方法 | 第52页 |
| 1.2.2.3 地中海贫血的诊断 | 第52页 |
| 1.2.2.4 地中海贫血的治疗 | 第52页 |
| 1.2.2.5 地中海贫血的预防 | 第52-53页 |
| 1.3 本课题的研究目的及意义 | 第53-54页 |
| 第二章 研究资料、方法、结果及讨论 | 第54-58页 |
| 2.1 资料与方法 | 第54页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第54页 |
| 2.1.2 方法 | 第54页 |
| 2.1.3 统计方法 | 第54页 |
| 2.2 结果 | 第54-57页 |
| 2.2.1 成人小细胞低色素性贫血的检出率 | 第54-55页 |
| 2.2.2 临沧市部分民族差异性比较 | 第55-56页 |
| 2.2.3 住院儿童小细胞低色素性贫血的检出率 | 第56-57页 |
| 2.3 讨论 | 第57-58页 |
| 第三章 结论与展望 | 第58-60页 |
| 3.1 结论 | 第58页 |
| 3.2 展望 | 第58-60页 |
| 致谢 | 第60-62页 |
| 参考文献 | 第62-71页 |
| 附录A 攻读硕士期间发表的论文 | 第71页 |
