| 常用缩略词表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| ABSTRACT | 第11-13页 |
| 绪论 | 第14-18页 |
| 第一章 C3肾病补体途径基因的突变图谱 | 第18-44页 |
| 1.1 引言 | 第20-21页 |
| 1.2 材料与方法 | 第21-29页 |
| 1.2.1 研究对象及相关定义 | 第21-22页 |
| 1.2.2 主要实验方法与材料 | 第22-29页 |
| 1.3 结果 | 第29-40页 |
| 1.3.1 病人一般情况 | 第29-31页 |
| 1.3.2 中国人群补体旁路途径基因突变筛查结果和分布特点 | 第31-34页 |
| 1.3.3 突变的功能意义分析 | 第34-36页 |
| 1.3.4 基因型-表型相关性分析 | 第36-40页 |
| 1.4 讨论 | 第40-44页 |
| 第二章 C3肾病补体途径基因嵌合突变的筛查与鉴定 | 第44-65页 |
| 2.1 引言 | 第46-48页 |
| 2.2 材料与方法 | 第48-53页 |
| 2.2.1 研究对象及相关定义 | 第48页 |
| 2.2.2 主要实验方法与材料 | 第48-53页 |
| 2.3 结果 | 第53-63页 |
| 2.3.1 外周血DNA嵌合突变的分布特征 | 第53-55页 |
| 2.3.2 组织DNA嵌合突变的分布特征 | 第55-58页 |
| 2.3.3 突变CFH c.2808G>T增加补体相关性疾病的患病风险 | 第58-62页 |
| 2.3.4 结构生物学预测突变CFH c.2808G>T的致病性 | 第62-63页 |
| 2.4 讨论 | 第63-65页 |
| 全文总结 | 第65-66页 |
| 综述 C3肾病疾病分类的研究进展 | 第66-74页 |
| 参考文献 | 第74-79页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文 | 第79-80页 |
| 致谢 | 第80-81页 |
