| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 第1章 绪论 | 第13-32页 |
| 1.1 课题背景及研究的目的和意义 | 第13-14页 |
| 1.2 研究现状 | 第14-29页 |
| 1.2.1 新一代测序技术 | 第15-20页 |
| 1.2.2 新一代 RNA 测序数据的处理与分析 | 第20-23页 |
| 1.2.3 基因转录调控机制的研究 | 第23-26页 |
| 1.2.4 非编码 RNA 的转录调控研究 | 第26-27页 |
| 1.2.5 最大似然估计 | 第27-29页 |
| 1.3 本文的主要研究内容 | 第29-32页 |
| 第2章 等位特异表达基因识别 | 第32-55页 |
| 2.1 引言 | 第32-33页 |
| 2.2 高通量 RNA 测序数据处理及标准化 | 第33-34页 |
| 2.3 识别等位特异表达基因的最大似然算法 | 第34-48页 |
| 2.3.1 基因组 DNA 和 RNA 数据的等位表达分布 | 第34-38页 |
| 2.3.2 识别等位特异表达的最大似然统计模型 | 第38-41页 |
| 2.3.3 最大似然模型的参数估计 | 第41-42页 |
| 2.3.4 最大似然模型的假阳性控制 | 第42-44页 |
| 2.3.5 模拟数据的评估 | 第44-48页 |
| 2.4 最大似然模型在群体数据中的应用 | 第48-51页 |
| 2.5 等位特异表达基因解析 | 第51-53页 |
| 2.6 本章小结 | 第53-55页 |
| 第3章 双向启动子的转录调控位点挖掘 | 第55-65页 |
| 3.1 引言 | 第55-56页 |
| 3.2 数据的获取 | 第56-57页 |
| 3.3 双向基因对的鉴定及表达相关性 | 第57-59页 |
| 3.4 双向基因对遗传调控位点的挖掘 | 第59-62页 |
| 3.5 双向基因对的转录调控模式 | 第62-64页 |
| 3.6 本章小结 | 第64-65页 |
| 第4章 基于 RNA 测序数据挖掘非编码 RNA 的遗传调控位点 | 第65-77页 |
| 4.1 引言 | 第65-66页 |
| 4.2 RNA-SEQ 数据量化PRI-MIRNA的表达 | 第66-67页 |
| 4.3 PRI-MIRNA 的基因组分布 | 第67-69页 |
| 4.4 挖掘PRI-MIRNA的遗传调控位点 | 第69-73页 |
| 4.5 PRI-MIRNA 及其宿主基因的调控机制 | 第73-76页 |
| 4.6 本章小结 | 第76-77页 |
| 第5章 SNP-DNA 甲基化的协同调控机制 | 第77-101页 |
| 5.1 引言 | 第77-78页 |
| 5.2 数据的获取及处理 | 第78-79页 |
| 5.3 数量性状位点的挖掘 | 第79-81页 |
| 5.4 SNP-DNA 甲基化调控模型 | 第81-91页 |
| 5.4.1 SNP-DNA 甲基化调控模式的构建 | 第81-84页 |
| 5.4.2 调控模型最大似然函数的构建 | 第84-86页 |
| 5.4.3 模型稳健性评估 | 第86-88页 |
| 5.4.4 群体数据中预测基因调控模式 | 第88-91页 |
| 5.5 功能富集分析 | 第91-95页 |
| 5.6 印记基因的 SNP-DNA 甲基化协同调控机制 | 第95-99页 |
| 5.7 本章小结 | 第99-101页 |
| 结论 | 第101-103页 |
| 参考文献 | 第103-115页 |
| 附录 A 个体内和群体内均显示等位特异表达的基因 | 第115-118页 |
| 附录 B PRI-MIRNAS 的基因组定位 | 第118-123页 |
| 附录 C PRI-MIRNAS 相关的全部顺式调控位点 | 第123-126页 |
| 攻读博士学位期间发表的论文及其它成果 | 第126-129页 |
| 致谢 | 第129-130页 |
| 个人简历 | 第130页 |
