| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 缩略词表 | 第14-15页 |
| 绪论 | 第15-19页 |
| 第一部分 先天性并指（趾）畸形的分子遗传缺陷机制研究 | 第19-47页 |
| 1.1 材料与方法 | 第21-34页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第21-23页 |
| 1.1.2 全外显子组测序实验 | 第23-28页 |
| 1.1.3 生物信息学分析 | 第28-30页 |
| 1.1.4 筛选候选致病变异策略 | 第30-31页 |
| 1.1.5 Sanger 测序法验证 | 第31-32页 |
| 1.1.6 高分辨率溶解曲线分析 | 第32-33页 |
| 1.1.7 临床散发型并指畸形病例的突变筛查 | 第33-34页 |
| 1.1.8 候选致病变异的 in silico 分析 | 第34页 |
| 1.2 结果 | 第34-38页 |
| 1.2.1 WES 的数据量及质控 | 第34-36页 |
| 1.2.2 致病变异的遴选 | 第36-37页 |
| 1.2.3 致病变异的验证和共分离分析 | 第37页 |
| 1.2.4 临床散发型并指畸形患者 GJA1 基因突变筛查 | 第37-38页 |
| 1.2.5 GJA1 突变的 in silico 分析 | 第38页 |
| 1.3 讨论 | 第38-47页 |
| 第二部分 先天性马蹄内翻畸形的分子遗传缺陷机制研究 | 第47-67页 |
| 2.1 材料与方法 | 第50-56页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第50-53页 |
| 2.1.2 全外显子组测序实验 | 第53页 |
| 2.1.3 生物信息学分析 | 第53页 |
| 2.1.4 筛选候选致病变异策略 | 第53页 |
| 2.1.5 Sanger 测序法验证 | 第53-54页 |
| 2.1.6 散发并指病例的突变筛查 | 第54-55页 |
| 2.1.7 候选致病变异的 in silico 分析 | 第55-56页 |
| 2.2 结果 | 第56-61页 |
| 2.2.1 WES 的数据量及质控 | 第56-58页 |
| 2.2.2 致病变异的遴选 | 第58-59页 |
| 2.2.3 致病变异的验证和共分离分析 | 第59-60页 |
| 2.2.4 临床散发型马蹄内翻足病例 FLNB 基因突变分析 | 第60页 |
| 2.2.5 FLNB 突变的 in silico 分析 | 第60-61页 |
| 2.3 讨论 | 第61-67页 |
| 第三部分 先天性挛缩畸形的分子遗传缺陷机制研究 | 第67-81页 |
| 3.1 材料与方法 | 第68-72页 |
| 3.1.1 研究对象 | 第68-71页 |
| 3.1.2 全外显子组测序实验 | 第71页 |
| 3.1.3 生物信息学分析 | 第71页 |
| 3.1.4 筛选候选致病变异策略 | 第71页 |
| 3.1.5 Sanger 测序法验证 | 第71页 |
| 3.1.6 候选致病变异的 in silico 分析 | 第71-72页 |
| 3.2 结果 | 第72-78页 |
| 3.2.1 WES 的数据量及质控 | 第72-74页 |
| 3.2.2 致病变异的遴选 | 第74-75页 |
| 3.2.3 致病变异的验证和共分离分析 | 第75-76页 |
| 3.2.4 TNNI2 突变的 in silico 分析 | 第76-78页 |
| 3.3 讨论 | 第78-81页 |
| 结论 | 第81-82页 |
| 参考文献 | 第82-90页 |
| 附录 | 第90-93页 |
| 致谢 | 第93-95页 |
| 综述 | 第95-119页 |
| 参考文献 | 第109-119页 |
| 就读研究生期间发表的论文 | 第119页 |
