利用cFDR方法识别克罗恩病和溃疡性结肠炎的关联变异位点
| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 中英文缩略词对照表 | 第11-12页 |
| 1.引言 | 第12-15页 |
| 2.材料和方法 | 第15-32页 |
| 2.1 GWAS数据集 | 第15-21页 |
| 2.1.1 数据集的来源 | 第15-18页 |
| 2.1.2 数据的内容和含义 | 第18页 |
| 2.1.3 数据的格式整理 | 第18-19页 |
| 2.1.4 连锁不平衡的计算和最小等位基因频率 | 第19-20页 |
| 2.1.5 利用连锁关系对数据进行修剪 | 第20-21页 |
| 2.2 统计分析方法 | 第21-30页 |
| 2.2.1 错误发现率 | 第21-23页 |
| 2.2.2 FDR的控制 | 第23-25页 |
| 2.2.3 条件错误发现率 | 第25-26页 |
| 2.2.4 联合错误发现率 | 第26页 |
| 2.2.5 分层Q-Q图 | 第26-28页 |
| 2.2.6 条件真实发现率 | 第28-29页 |
| 2.2.7 条件错误发现率曼哈顿图 | 第29-30页 |
| 2.2.8 基因功能注释和通路分析 | 第30页 |
| 2.3 技术路线和统计软件 | 第30-32页 |
| 3.结果 | 第32-39页 |
| 3.1 多效性的评估 | 第32-33页 |
| 3.2 UC关联位点和相关基因分析结果 | 第33-34页 |
| 3.3 CD关联位点和相关基因分析结果 | 第34-35页 |
| 3.4 UC和CD共同关联位点和相关基因分析结果 | 第35-39页 |
| 4.讨论 | 第39-42页 |
| 5.结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-48页 |
| 综述 | 第48-66页 |
| 参考文献 | 第59-66页 |
| 附录 | 第66-167页 |
| 个人简历、在学期间发表的学术论文与研究成果 | 第167-169页 |
| 致谢 | 第169页 |
